痛风是一种由体内尿酸代谢紊乱引起的关节疾病。其特点是并发症多，病程长，发作严重。大多是男性，目前很难治愈。根据2017年中国痛风现状报告白皮书，中国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万，并以每年9.7%的速度增长。预计2020年痛风人数将达到1亿。如今痛风已成为我国仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病，是一个不容忽视的健康警示。近，在自然遗传学发表的一项研究中，美国约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院的研究人员使用全基因组关联研究GWAS方法来阐明高水平血清尿酸可导致痛风的遗传基础。它将为痛风风险筛查和潜在的新治疗方法提供重要信息。在这项研究中，研究人员结合了参与74项研究的457，690名个体的DNA和血清尿酸，鉴定了基因组中的183个基因座基因座，其中DNA变异与高尿酸血症密切相关。这些基因座中的大多数147个在以前的研究中没有发现。研究人员将许多位点定位于特定基因，发现肝细胞和肾细胞中尿酸盐的产生和排泄位点有很大一部分是活跃的。研究还表明，183个与尿酸盐相关的基因位点可用于30多万人的痛风风险。彭博学院流行病学系助理研究员埃德里安娜·丁博士说:“这些发现可能有助于开发痛风风险的筛查方法，以便患者可以通过改变饮食来避免疾病。我们发现的与尿酸相关的遗传变异和生物途径也有助于找到治疗痛风的新方法。”痛风发生在血液中尿酸过高，沉淀成晶体，多见于关节。这些晶体会导致疼痛的炎症，尤其是脚趾。16世纪，痛风困扰着英国国王亨利八世和其他许多历史人物，一度被称为“国王病”，因为它的发生是基于通常只有非常富有的人才能获得的饮食结构。尿酸盐是嘌呤分子的分解产物。与素食相比，大量饮食如肉类或贝类中发现了更多的尿酸盐分子。酒精饮料，尤其是啤酒，嘌呤含量非常高。由于许多国家的饮食越来越丰富，痛风的患病率在世界各地都在上升。Tin团队的元包括288，649名欧洲人、125，725名东亚人、33，671名非裔美国人、9，037名南亚人和608名西班牙人的，共涉及457，690人。在人类基因组的183个位点中，DNA变异与高血尿酸水平密切相关，但以往的研究只发现了36个。研究小组了183个基因位点，得到了高血尿酸的遗传风险评分。然后，他们将风险评分系统应用于来自英国医学研究库的334，880个独立样本，发现评分准确地根据他们患痛风的概率对他们进行了评分。在三个较高风险评分类别中，3.5%的人患痛风的风险是常见风险评分类别的三倍多。这类似于一些经典的单基因疾病导致的疾病风险。为了了解183个基因座的生物学意义，研究人员将这些基因映射到已知基因上，发现其中许多基因在肾脏、尿道和肝脏中具有活性，反映了肾脏和肝脏在调节血清尿酸水平中的重要作用。更的显示了114种具有尿酸风险的特定DNA变体，它们通常存在于已知在肾脏和肝脏具有尿酸盐治疗功能的基因中。丁说:“我们强调的这些基因变体现在可以进一步研究，以确定它们如何导致高尿酸水平，以及它们是否是治疗痛风的良好靶点。”高血尿酸水平与包括胆固醇在内的其他重要分子的高血液水平有关，这项研究的结果也阐明了这种联系的原因。这项研究中发现的一个明显的风险基因HNF4A编码一种转录因子，已知该因子可以调节胆固醇和甘油三酯水平。

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