**DNA产前检测适应人群
**DNA,即**基因检测,**DNA产前检测,又称**产前DNA检测Noninvasive Prenatal Testing,NIPT,**胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内**DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常唐氏综合征,T18染色体异常爱德华氏综合征和T13染色体异常帕陶氏综合征。
**DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
规范明确规定,**DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18三体综合征≤1/350,1/1000≤13三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断征。
3、处于较大孕周孕20周+6天以上,又刚好在**DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查**时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
**DNA产前检测慎用人群
相对于适用人群,**DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12周。
4、体重>100 千克。
5、通过体外受精胚胎移植IVFET方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
**DNA产前检测不适应人群
有四类特殊孕妇人群是不适用**DNA产前检测的,包括:
1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对**DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。
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