性腺功能不全定义为睾酮缺乏伴有相关症状或体征，精子生成缺陷，或两者皆有。这可能由于睾丸疾病原发性性腺功能不全或下丘脑垂体轴疾病继发性性腺功能不全，可以是先天性或获得性衰老、疾病、药物或其他因素导致的结果。此外，一些先天性酶的缺乏导致不同程度的靶器官雄激素抵抗。确诊需要检测激素水平。治疗需针对不同的病因，但一般包括睾酮替代治疗。

原发性性腺发育不全包括睾丸不能对FSH和LH产生反应。原发性性腺功能不全影响睾酮的产生，致使睾酮不足以抑制FSH和LH的产生；因此FSH和LH水平升高。常见的原因是Klinefelter综合征，包括生精小管发育不全和47，XXY染色体组型 见 先天性睾丸发育不全综合征47，XXY 。

继发性性腺功能不全是指下丘脑或垂体不能产生足够的FSH和LH。继发性性腺功能不全时，睾酮呈低水平，但FSH和LH水平可以呈低水平或不相称的正常水平。任何急性系统性疾病能导致暂时性的性腺功能不全。一些性腺功能不全的症状同时有原发性和继发性因素在内混合性性腺功能不全。 性腺功能不全的原因例举了一些性腺功能不全的常见原因分类。

一些性腺功能不全的综合征如隐睾和一些系统性疾病对精子产生的影响多于睾酮水平。

睾酮缺乏的起病年龄决定了临床表现，包括先天性、儿童起病和成人起病的性腺功能不全。先天性性腺功能不全可以在妊娠的1～3个月，3～6个月或6～9个月起病。

妊娠前3个月起病导致男性性分化不充分。睾酮的完全缺乏导致女性外生殖器的正常表象；睾酮部分缺乏导致的不正常可以从外生殖器不明确到尿道下裂。妊娠第3～6个月或第6～9个月出现的睾酮缺乏导致小阴茎和睾丸不降。

儿童起病的睾酮缺乏 见 儿童男性性腺功能减退 通常没有明显表现，直到青春期延迟才发现。性腺功能不全如果不治疗就会损害第二性征的发育。至成人出现肌肉发育差，说话音调高，阴囊小，阴茎和睾丸的发育减慢，阴毛和腋毛稀疏，体毛缺乏。还可能出现男子乳房发育和阉人样体型比例指距>身高5cm，耻骨至地板的长度>颈根至耻骨的距离5cm，因为骨骺融合延迟，长骨持续生长。

成人起病的睾酮缺乏呈多样化表现，这取决于睾酮缺乏的程度和持续时间。性欲缺乏、勃起功能障碍、认知能力减退，如视觉空间判断能力；睡眠障碍、情绪改变，如抑郁和愤怒比较常见。而肌肉重量下降，内脏脂肪增加，睾丸萎缩，骨量减少，男性乳房发育和体毛稀疏等变化一般需要数月至数年时间。睾酮缺乏可增加冠状动脉疾病的风险。

检查起于FSH、LH及睾酮水平的测定

青春期延迟或发育异常要怀疑先天性和儿童起病的性腺功能不全。成人起病的性腺功能不全容易漏诊，因为症状和体征的敏感性和特异性都较低。青春期延迟的青少年男性，性腺功能不全的青年男性和所有睾丸很小的成人男性要考虑Klinefelter综合征。性腺功能不全需要辅助检查证实见 男性性腺功能不全的实验室评价。

诊断原发性和继发性性腺功能不全

FSH和LH的升高对发现原发性性腺功能不全比睾酮水平减退更敏感。FSH和LH水平同样有助于鉴别原发性和继发性原因。促性腺激素水平升高伴睾酮水平低于正常原发性性腺功能不全；若促性腺激素水平降低或低于预计水平睾酮降低引起的促性腺激素水平升高继发性性腺功能不全。对于一些身材矮小，青春期延迟的男孩，低水平睾酮和低水平促性腺激素可能由体质性青春期延迟引起。血浆FSH水平升高而睾酮、LH水平正常一般出现于精子发生受损但睾酮产生正常的情况下。临床上性腺功能不全的原因往往是显而易见的。原发性性腺功能不全不需要进一步评价，尽管一些临床医生需要做染色体组型检查以明确诊断Klinefelter综合征。

同时测定血浆总或计算游离和微弱结合水平睾酮、FSH和LH水平。睾酮的正常范围：300～1000ng/dl10.5～35nmol/L。初次筛查睾酮水平可以在一天内任何时间进行，但第二次检测要在早上进行以明确性腺功能不全。因为性激素结合蛋白随着年纪衰老而升高，因此50岁以后检测血浆总睾酮水平对评价性腺功能不全不敏感。尽管血浆游离睾酮更精确反映了功能性睾酮水平，但它需要用平衡透析法测定，该技术难度很高而且应用不广泛。一些商业计算工具包括游离睾酮测定模型，试图测定血浆游离睾酮水平，但结果常不准确，尤其在2型糖尿病、肥胖和甲状腺功能低下等造成SHBG改变的情况下。可基于SHBG、白蛋白和睾酮值利用网上提供的计算器计算游离睾酮水平。见 参见游离睾酮和生物可利用睾酮的计算. 因为FSH和LH的脉冲释放，所以有时用3次静脉穿刺每次间隔20分钟的混合样本进行检测。但与单次样本相比，混合样本很少提供更多重要的临床信息。血浆FSH和LH水平青春期前一般≤5mIU/mL，成人介于5～15mIU/mL。

精子计数检查对要求生育治疗的男性很有帮助而且确实需要评定。青少年或成人，禁止射精2天后用性刺激收集精液样本是评价生精小管功能的良好指标。正常精液样本容量>2.5mL，每ml精液中含有>2千万个精子，其中60%形态和活力正常 另见 精子异常 。

治疗

睾酮替代治疗

对于继发性性腺功能不全导致的不育，使用促性腺激素治疗

性腺功能不全需要简便安全的雄激素替代治疗。尽管原发性性腺功能不全的患者用任何内分泌治疗都不能生育，继发性性腺功能不全的患者用促性腺激素治疗常常可以生育。这里的睾酮形式是在美国可以获得的，其他形式的睾酮可在其他国家获得。

睾酮治疗

没有青春期体征的男性，年龄15岁左右者可以肌注**庚酸睾酮50mg，每月1次，持续4～8个月。这些低剂量药物能导致第二性征发育而不会限制成人的身高。缺乏睾酮的大龄青少年患者接受**的庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮治疗的剂量为50mg起始，在18～24个月逐渐加量至100～200mg，每1～2周肌注1次。经皮的凝胶也可以使用，只是它的价格更贵，且在亲密接触时可传给其他人，很难把握剂量。对于大龄青少年，当其肌注剂量逐渐加大至每2周100～200mg时再改为成人剂量的1%睾酮凝胶治疗更合理。

成人起病的睾酮缺乏替代治疗有效。治疗能阻止或减少骨量和肌肉的丢失、血管舒缩不稳定、性欲缺失以及偶尔发生的勃起功能障碍。尽管睾酮对冠状动脉的影响还没有完全阐明，但睾酮替代治疗可能增加冠脉血流量，因而降低冠状动脉疾病的风险。替代治疗可以用1%睾酮凝胶5～10g/d释放5～10mg/d、肌注庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮每周1次，每次100mg或者每10～14天一次，每次200mg、含服的黏膜制剂每天2次，每次30mg或睾酮透皮贴剂5～6mg/d。睾酮凝胶比其他治疗更能恒定的保持生理性血浓度，但是肌注或贴剂治疗因为其价格便宜而常被使用。

睾酮及其类似物的潜在的副作用包括红细胞增多症尤其在年龄>50岁的男性接受肌注睾酮治疗、痤疮、男性乳房发育，而前列腺增大或水肿比较少见，前列腺梗阻症状少见。治疗可能促进已有的前列腺癌的生长，理论上可能激活处于休眠期的前列腺癌。注射睾酮或经皮吸收的形式优于多数口服的方法，因后者有引起肝细胞性功能障碍和肝腺瘤的危险，但十一酸酯睾酮除外。

每隔6～12个月应检测Hct，男性应每6个月筛查直肠指检和血浆前列腺特异性抗原PSA。如果Hct≥54%睾酮剂量应该减少1/4或1/3。睾酮治疗对PSA的水平的影响尚不清楚，因此有明显的PSA水平升高男性应考虑前列腺活检，以除外前列腺癌的可能。

治疗性腺功能不全引起的不育

不育除了性腺功能不全还有其他很多原因 见 不育 。原发性性腺功能不全导致的不育对激素治疗无反应。原发性性腺功能不全的男性，其睾丸内偶尔会有少许精子能通过各种显微外科技术发育成熟，并用辅助生殖技术如细胞浆内注射使卵子受精。

继发性性腺功能不全导致的不育一般对促性腺激素替代治疗有反应。其他继发性性腺功能不全的症状仅对睾酮替代治疗反应好。如果继发性性腺功能不全的原因是垂体疾病，那么促性腺激素替代治疗通常能成功。治疗先用LH替代。所有外源性雄激素停用后，LH替代疗法常以人绒毛促性腺激素hCG起始，开始剂量为375～750IU，，皮下注射，每周2～3次，必要时增加到1000～2000IU。3个月后调整剂量以达到正常的血浆睾酮水平。每个月检测精子计数，一般至少过4个月精子计数才会增加。如果LH替代治疗6～12个月后不能刺激精子发生才开始FSH替代治疗价格昂贵。FSH替代治疗用人卵泡刺激素或人重组FSH，75～150IU，3次/周起始。使用hCG治疗6个月后仍不受孕，那么剂量加倍。很多男性接受治疗后即使精子计数不能达到一般的生育要求如<500万/mL也能生育。

继发性性腺功能不全的原因是下丘脑疾病如Kallmann综合征，起始治疗用FSH和LH，因为它们已经具备有效性；如果无效，GnRH替代治疗用程序控制的微泵每2h皮下注射可能有效。多数男性80%～90%接受治疗后反应良好。

坐落于人杰地灵的山城重庆，是重庆一家从事男性疾病健康研究与治疗的专业男科研究院，是当前性医学会合作单位、当前男科学会技术协作单位、中国性学会会员单位、中华医学会男科学分会理事单...