小脑扁桃体下疝是颅底发育畸形，即颅腔狭窄。小脑扁桃体应容纳在颅腔内，但由于颅腔狭窄，从颅腔与脊柱管相连的枕骨大孔疝到脊髓，形成小脑扁桃体疝。

轻度小脑扁桃体疝无症状。随着病情的进展，如果疝气加重或压迫时间长，脊髓空洞形成后，可能会出现颈部疼痛或双手发育问题，如上肢无力、麻木等。

小脑扁桃体疝的治疗一般强调儿科患者的症状，包括影像或临床表现。

如果发现小脑扁桃体疝患者，建议患者进一步做颈椎、胸椎核磁共振检查，因为小脑扁桃体疝发展到一定程度，会结合颈髓和胸髓脊髓、空洞或中央管明显扩张，如果这两种情况需要手术处理。

也有一些儿童由于小脑扁桃体压迫、吞咽问题或其他症状，如肢体无力或麻木，需要做神经外科手术。

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