“硬皮病是人类可怕疾病之一……像木乃伊一样被包裹在收缩的皮肤钢壳里，这是古往今来的任何悲剧都不足以形容的命运。”这是一位临床医学学者对于硬皮病的评价。
可想而知，硬皮病是一种让人心生恐惧的疾病！那么，硬皮病到底是一种什么病呢？
硬皮病是一种什么样的疾病？
硬皮病，在18世纪中期首次被描述，由于其显而易见的特点就是皮肤硬化，所以早期即命名为“硬皮病”。
它是一种以皮肤及各系统胶原纤维增生硬化为特征的结缔组织疾病，可影响心、肺、肾和消化道等多个内脏器官，并常伴有免疫异常及微血管病变。
目前，硬皮病的病因尚不明确，发病机制复杂，根据皮肤增厚的程度和病变侵犯的范围分为局灶性硬皮病和系统性硬皮病。
系统性硬化症
硬皮病是一种病因不明的自身免疫性疾病，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，不仅侵犯皮肤、关节肌肉，还可影响内脏的全身性疾病。
硬皮病的发病率为0.01%0.03%，女性患者多见女：男为4:16:1，平均发病年龄在3550岁。
迄今为止，硬皮病的病因及发病机制尚未完全明确，被认为与遗传易感性、环境、感染、药物、女性激素以及免疫异常等因素有关。
硬皮病的临床表现
1.雷诺现象
雷诺现象是硬皮病常见的首发临床症状，约95%患者以雷诺现象为首发表现。
当人体遭遇寒冷或情绪激动、紧张等负面刺激时，四肢末端出现发作性苍白、发绀和潮红三相反应，并伴有疼痛、麻木，持续数分钟或几小时，保暖后可好转。
其本质是因为指趾小动脉和微血管的痉挛和缺血。雷诺现象多见于年龄在20岁以后的女性，好发于冬季，多发于手指远端。
2.皮肤病变
皮肤病变是硬皮病突出的临床表现，也是诊断硬皮病的主要依据。
典型的皮肤病变一般经过三个时期：
①肿胀期：皮肤呈非可凹陷性肿胀，触之有坚韧的感觉 ，患者常常觉得手胀如“香肠”一样，活动不灵活，逐渐波及前臂。
②硬化期：皮肤逐渐变厚、发硬，呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织，不易被捏起，且不能握紧拳头。面部皮肤受损时，可造成正常面纹消失，使面容刻板，鼻尖变小似鹰嘴，鼻翼萎缩变软，嘴唇变薄、内收，口周有皱褶伴有张口困难，称“面具脸”，为硬皮病特征性表现之一。
③ 萎缩期：经5～10年后进入萎缩期，皮肤变得光滑细薄，紧贴于皮下骨面，呈“皮包骨样”，硬化部位常有色素沉着，间以脱色白斑，部分患者可出现毛细血管扩张及皮下组织钙化。
3.消化系统表现
消化道受累是仅次于皮肤病变和雷诺现象的硬皮病的第三大主要表现。消化道的任何部位均可受累，其中食管受累为常见。食管下部扩约肌功能受损可导致胸骨后灼热感、反酸，长期可引起糜烂性食管炎、出血、食管下段狭窄等并发症。吞钡透视可见食管蠕动减弱、消失，以至整个食管扩张或僵硬。
患者还可出现口裂缩小、黏膜干燥、牙周疾病引起咀嚼困难、牙齿脱落和营养不良。约75% 的硬皮病患者可出现胃部受累，表现为胃部扩张、松弛，张力减低，排空延迟，出现饱腹感。
4.肺部表现
肺部受累是硬皮病常见和重要的内脏器官表现之一，也是致死的重要原因之一。但早期多数没有症状，早出现的症状为活动后气短。
2/3以上的硬皮病患者有肺部受累，渐进性劳力性呼吸困难、活动耐受量受限和干咳是典型的临床表现。
其中，间质性肺病和肺动脉高压是常见的肺部并发症。心导管检查发现约33％的硬皮病患者有肺动脉高压。早期筛查、早期治疗可显著降低其死亡率，间质性肺病的诊断主要依据高分辨肺部CT，肺动脉高压的诊断金标准为右心导管检查术。
5.肾脏表现
肾脏损害见于15％～20％患者，是硬皮病的主要死亡原因之一，肾脏受累预后不佳，故应早期重视。
硬皮病肾危象是为严重的肾脏损害，临床表现为突然发生严重高血压，急进性肾功能衰竭，如果不及时处理，常于数周内死于心力衰竭及尿毒症。
6.心血管系统表现
病理检查80％患者有片状心肌纤维化，临床表现为气短、胸闷、心悸、水肿。心肌、心肌血管和心包均可受累，心肌病的表现有顽固性充血性心力衰竭，各种房性与室性心律不齐。
7.关节和肌肉表现
硬皮病早期可有肌痛、肌无力等非特异性症状，晚期可出现肌肉萎缩。多关节痛常为硬皮病早期症状，也可出现明显的关节炎，约29％可有侵蚀性关节病。通过药物或定期锻炼可一定程度缓解肌肉骨骼疼痛并改善其功能。
8.其他
硬皮病的颅神经病变通常表现为三叉神经痛、面神经麻痹和舌咽神经痛等；中枢神经系统受累在硬皮病中较少见；硬皮病与胆汁性肝硬化及自身免疫性肝炎相关；约20%40%硬皮病患者有甲状腺功能减退4。
系统性硬化症，作为一种罕见病，发病率低，但它是一种棘手的疾病，几乎所有患者终均有内脏受累。迄今为止，现有的治疗手段远未能满足临床治疗的需要，硬皮病治果差，预后差，严重者可危及生命。
因此，早期诊断和治疗是目前改善硬皮病预后的行之有效的方法，患者一旦出现可疑硬皮病症状，及早于风湿科就诊，规律治疗，以更好地改善生活质量和预后。
昆明皮肤病医院始建于1994年，集皮肤病、性病、医疗美容的临床、科研、教学为一体，是昆明医科大学海源学院实践教学基地，云南省皮肤影像学临床诊断、教学指定示范基地，云南省整形美容协...
