由于医学检测技术的进步，出生缺陷疾病的发现较以前更加容易，看起来发生概率增加了。

其实，胎儿患出生缺陷的概率是比较稳定的，大约在5%左右。每年自各地转诊至一妇婴胎儿医学科进行的出生缺陷病例约1500例左右。

虽然概率比较稳定，但出生缺陷对孕妇、对家庭、对社会都有很大的影响。因此，防治出生缺陷很重要。

常见的出生缺陷有哪些？

出生缺陷可以分为遗传性出生缺陷、结构性出生缺陷、其他类出生缺陷。

?1 遗传因素相关的出生缺陷

顾名思义是染色体、遗传基因出现了异常。

这种出生缺陷缺乏很好的治疗手段，主要依靠筛查进行预防。

**代表性的就是唐氏综合征。唐氏综合征又称21三体综合征，是常染色体畸变导致的中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病1。

?2 结构性出生缺陷

结构性出生缺陷是指排除了遗传因素后，单一的器官结构的异常。

比较典型的有先天性心脏病、唇腭裂。

?3 其他出生缺陷排除遗传学疾病、结构异常的一些胎儿疾病，如复杂性的双胎问题、胎儿严重贫血、胎儿心律失常、胎儿宫内生长问题等。

体检正常，生出来的宝宝就一定正常吗？有哪些因素导致出生缺陷？

出生缺陷疾病的病因复杂。遗传、环境等因素都可以导致胎儿出生缺陷。

??1 遗传

遗传是出生缺陷疾病的重要病因。

值得注意的是，高龄也是出生缺陷疾病的一个因素。高龄孕妇的孩子患唐氏综合征的风险升高。因此，建议年龄>35岁的高龄孕妇在备孕时进行遗传咨询。

有以下情况也建议进行遗传咨询：

1、夫妻双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他遗传学疾病的患者；

2、夫妻双方或之一有智力低下或出生缺陷；

3、不明原因的**流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

4、孕期接触不良环境及患有慢性病的夫妇；

5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

6、婚后多年不育的夫妇、近亲婚配。

?2 环境

胎儿在宫内生长的过程中受到环境影响也可能会导致出生缺陷。

很多孕妈在不知道怀孕的前提下，醉酒、服用药物，由此担心胎儿会不会受影响。事实上环境的影响也要区分时间段。一般来说，妊娠8周以内是一个敏感的时间段，且与药物的种类、用量/饮酒的量有关。

?还有孕妈对做CT、胸片等检查也很担心，但是单次的检查对胎儿的影响并不大，不必过度忧心。

虽然外界因素是出生缺陷疾病的诱发因素，但不能忽视胚胎本身的问题。

减少出生缺陷发生，做好这些事！

预防出生缺陷疾病，应该从备孕时期就开始。

首先，夫妻双方都应该有良好的生活习惯，规律作息，戒烟戒酒，合理营养，预防感染，尽可能避免放射性、有毒有害物质。

补充叶酸、补充维生素B可以降低出生缺陷。

除此之外，夫妻双方都应该进行孕前检查，排除不利于妊娠的因素和遗传因素。

所以，宝爸宝妈们一定要做好孕前检查，产前筛查及诊断，预防严重出生缺陷的发生。

四川省生殖健康研究中心附属生殖专科医院成立于1986年,是一所专业从事生殖健康及不孕不育研究与临床诊治的公立医疗机构。医院拥有百张床位的规模,职工200余人,有副主任以上职称的专业医师近30余人,其中...