自闭症谱系障碍没有单一的已知原因。鉴于疾病的复杂性，以及症状和严重程度不同的事实，可能有许多原因。精神科你遗传和环境都可能发挥作用。
遗传学。几种不同的基因似乎与自闭症谱系障碍有关。对于一些儿童，自闭症谱系障碍可能与遗传性疾病相关，如Rett综合征或脆性X综合征。对于其他儿童，遗传改变突变可能会增加自闭症谱系障碍的风险。还有其他基因可能影响大脑发育或脑细胞通信的方式，或者它们可能决定症状的严重程度。一些基因突变似乎是遗传的，而另一些则是自发发生的。
环境因素。研究人员目前正在诸如病毒感染，妊娠期药物或并发症或空气污染物等因素是否会引发自闭症谱系障碍。
但人们普遍认为它是由大脑结构或功能异常引起的。脑部扫描显示自闭症儿童的大脑形状和结构与神经型儿童相比存在差异。研究人员不知道自闭症的确切原因，但正在调查一些理论，包括遗传，遗传和医学问题之间的联系。
在许多家庭中，似乎存在自闭症或相关残疾的模式，进一步支持该疾病具有遗传基础的理论。虽然没有一个基因被发现导致自闭症，但研究人员正在寻找自闭症儿童可能遗传的遗传密码的不规则部分。似乎有些孩子天生就有自闭症的易感性，但研究人员尚未发现导致自闭症发展的单一“触发因素”。
其他研究人员正在研究在一定条件下，一群不稳定基因可能干扰大脑发育，导致自闭症的可能性。还有其他研究人员正在研究怀孕或分娩期间的问题以及环境因素，如病毒感染，代谢失衡和化学物质暴露。
遗传易感性
在患有某些疾病的个体中，自闭症往往比预期更频繁地发生，包括脆性X综合征，结节性硬化症，先天性风疹综合征和未治疗的苯丙酮尿症PKU。怀孕期间摄入的一些有害物质也与自闭症风险增加有关。
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