- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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Oldfield综合征的诊断
Oldfield综合征的诊断：有家族性的遗传史。当发现结肠息肉病和腺癌并存及多发性皮脂腺囊肿时，即可诊断。X线检查和结肠镜检查，可发现多发性息肉和腺癌。腺癌须经活组织病理检查证实患...[详细]
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Oldfield综合征的诊断
Cowden综合征的诊断可根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。1983年Salem在研究了46例患者的皮...[详细]
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Oldfield综合征的症状
Cowden综合征的病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统...[详细]
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Oldfield综合征的诊断
Oldfield综合征的诊断：有家族性的遗传史。当发现结肠息肉病和腺癌并存及多发性皮脂腺囊肿时，即可诊断。X线检查和结肠镜检查，可发现多发性息肉和腺癌。腺癌须经活组织病理检查证实患...[详细]
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Oldfield综合征的症状
Oldfield综合征的症状表现：有结肠息肉病及腺癌的各种症状，如便次增多，黏液便或黏液血便，有便血，同时伴有多发性皮脂腺囊肿，为家族性。[详细]
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石膏综合征
1.胃肠减压温盐水洗胃2.去除病因改变仰卧位若病情允许可改为俯卧位足抬高3.补充血容量纠正水电解质及酸碱平衡失调4.病情不好转应积极手术治疗行韧带松解术5.必要时应拆除石膏或暂时解...[详细]
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Turcot综合征？
你好，禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱，八分饱为宜，少吃多餐，进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量，防止温...[详细]
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白塞综合征
你好,尚无有效的根治方法.治疗目的在于缓解症状减少脏器受损.对无重要脏器受累者,以秋水仙碱为首选药物,对有内脏受累尤其有眼病变影响视力者多需联合用药. 1.秋水仙碱：此药有抗趋化...[详细]
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Gardner综合征
你好，浅静脉曲张：这是最早出现的病理改变。多发生沿大隐静脉和(或)小隐静脉解剖分布位置的浅静脉扩张、伸长，而行程蜿蜒迂曲，部分可出现球状扩张。曲张静脉可因血流缓慢而合并感染导致血栓...[详细]
