- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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Klippe-Trenaunary综合征(KTS)的诊断
Klippe-Trenaunary综合征(KTS)的诊断可采用血流动学检查，即足部容量测定和腓肠肌血流量检查，有助于做出正确诊断。Servelle和Gilvizki等都一致指出，患...[详细]
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Klippe-Trenaunary综合征(KTS)的病因
Klippe-Trenaunary综合征(KTS)的病因至今不详，男女发病率基本相等，没有家族史追溯，也未发现有遗传史因素，至今还不清楚，KTS是在胚胎发育过程中哪一个阶段或时期发...[详细]
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kts综合症能治好吗
患者的皮下大块的清斑，很可能是自发性出血，由于皮下出血而导致的一侧肢体比另一侧肢体要粗的原因，也可能是由于淋巴受阻或血栓等原因引起的肢体出现不一致，需要及时到医院去做血管彩超，神经...[详细]
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Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
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肢体淋巴性血管瘤是kts综合征吗
你好，肢体淋巴性血管瘤步是kts综合征的，KTS综合征（Klippel-Trenaunay综合征）是一种较少见的疾病，由于血管造影技术和设备的更新，对该病的认识有了新的提高。[详细]
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肢体淋巴性血管瘤是kts综合征吗
你好，肢体淋巴性血管瘤可能是kts综合征，这是一种症状表现，KTS综合征(骨肥大性静脉曲张综合症)是一种较少见的疾病，多发生在出生后不久，或者在幼儿开始行走开始出现，临床主要表现为...[详细]
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预计综合征
你好：单纯预激综合症并无症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者，心室率多在200次/min左右。单纯头晕，眼前发黑不能确定为预计综合征。建议及时去医院心...[详细]
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肾病综合征！！！！！！！
肾病综合征，一般是感染、遗传、免疫等因素引起的，会有大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症等临床表现。从给出的检查报告看，血红蛋白、红细胞、平均红细胞体积等降低，和疾病影响有关...[详细]
