- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要: Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要: Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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格林巴利综合征如何治疗
你好,格林巴利综合症是指一种急性疾病,以神经根、外周神经损害为主,伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。格林巴利是神经髓鞘炎症,他的发生发展大多是出现-严重-恢复,除常规治疗外...[详细]
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百日咳综合征
百日咳综合征是一组临床症状,又称为类百日咳综合征。主要发生在6个月内的婴儿身上。临床症状严重,病程长,治疗不当或不及时窒息死亡,易合并肺部感染和严重脑病。百日咳综合征是一种症状与百...[详细]
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Maffucci综合征的症状
腮腺恶性肿瘤的诊断检查:1.细针穿刺细胞学检查,具有简便、快速、安全、损伤少的优点,诊断符合率高,不仅可区别肿瘤的良恶性,还可确定其病理类型,对恶性肿瘤的诊断准确率可达64.7%~...[详细]
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SⅠSⅡSⅢ综合征的诊断
心肺复苏后多器官功能障碍综合征的症状可分为4期:(1)将近50%复苏后患者在发病后24h内死亡。这主要是因为在ROSC后的几个小时内心血管功能处于不稳定状态,直至12~24h后才趋...[详细]
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Epstein综合征的症状
播散性血管内凝血(中医)的治疗:播散性血管内凝血积极抗休克,防治呼衰等。去除病因,抗凝治疗,抗纤溶药物DIC早期不宜用。药物宜连续使用,直至症状改善,血压回稳。抗凝、血液替代、抗纤...[详细]
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Werner综合征的症状
Noonan综合征的病因病因不明,一般家族中呈散发,染色体核型为46,XY或46,XX。性腺类型和外生殖器表型与染色体核型一致。Noonan综合征于1883年首次报道,病人有颈蹼,...[详细]
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Meckel综合征的治疗
中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)的诊断与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊断一样,中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)的诊断的金标准也是多导睡眠描记图。典型的Cheyne-Stokes呼吸模式或者无...[详细]
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Refsum综合征的病因
亚急性感染性心内膜炎的治疗原则:1.早期,大量用杀菌抗生素。2.用药疗程要长,一般要六周以上。3.支持疗法。用药原则:1.在获得血培养结果前,从临床表现来推测感染菌种而选抗生素。2...[详细]
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Oldfield综合征的诊断
Cowden综合征的诊断可根据本征的特征,结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查,发现结直肠内的多发性息肉,再经病理活检证实为错构瘤病变,即可确诊。1983年Salem在研究了46例患者的皮...[详细]
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Oldfield综合征的症状
Cowden综合征的病因目前尚无定论,因有约1/3的患者在家族内发生,按常染色体显性遗传,故一般认为属先天性疾患,但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统...[详细]