- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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Epstein综合征的治疗
Epstein综合征的治疗目前尚无特效的方法，对症治疗为主，糖皮质激素，免疫抑制剂，丙种球蛋白和脾切除治疗一般无效。输注血管加压素能短期缩短患者的出血时间。对轻度出血症状的患者，可...[详细]
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Epstein综合征的症状
播散性血管内凝血(中医)的治疗：播散性血管内凝血积极抗休克，防治呼衰等。去除病因，抗凝治疗，抗纤溶药物DIC早期不宜用。药物宜连续使用，直至症状改善，血压回稳。抗凝、血液替代、抗纤...[详细]
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Epstein综合征的治疗
播散性血管内凝血(中医)的病因：播散性血管内凝血主要由细菌感染、恶性肿瘤、妇产科疾病、手术创伤、血管疾病、药物过敏、全身性疾病、外伤等八个因素引起;中医学则认为是由外伤，气滞血瘀;...[详细]
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Epstein综合征的症状
Epstein综合征的症状表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系...[详细]
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XXY综合征
阴茎短小指成年期男子阴茎在常温常态条件下，其长度与周径小于我国正常男子的平均值，且影响正常性生活者谓阴茎短小。饮食疗法对阴茎短小者有一定的辅助治疗作用，常吃牛肉、羊肉、狗肉、豆制品...[详细]
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Nezelot综合征
你好，Nozelof综合征又称胸腺发育不全综合征，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，...[详细]
