- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2015-08-14 糖尿病丙酮酸病的症状具体是什么
- 摘要：患上糖尿病是一件很苦恼的事情，它严重的影响了患者的身心及身体健康，患上糖尿病要及时就医不要使病情恶化在去就医，相信患者一定关心有关糖尿病的有关知识，那么，就请专家详细的给我们讲解一下有关糖糖尿病丙酮酸病的症状。 ……查看全文»
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丙酮酸激酶缺乏症是什么病？
丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素，丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病...[详细]
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丙酮酸羧化酶缺乏症要做哪些检查
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝...[详细]
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丙酮酸羧化酶缺乏症怎么诊断
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化...[详细]
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丙酮酸羧化酶缺乏症的病因是什么
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遗传。发病机理和病理均不详。[详细]
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怎么治疗丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症可以通过输血、脾切除、药物治疗等方法治疗[详细]
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磷酸甘油酸激酶缺乏症要做哪些检查
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症缺乏症需要和下面疾病鉴别：糖原贮积病Ⅷ型：表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症：嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能...[详细]
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丙酮酸激酶缺乏症要做哪些检查
丙酮酸激酶缺乏症可以根据临床表现、症状、体征可选择心电图 B超 X线等检查。[详细]
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请问一下高乳酸血症是什么?
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮...[详细]
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丙酮酸羧化酶缺乏症是什么病
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]
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丙酮酸羧化酶缺乏症怎么回事
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]
