- 2016-02-17 男孩患怪病酷似吸血鬼 先天性外胚层发育不良怎么回事？
- 摘要：重庆15岁少年兰海，患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病，导致头发稀疏，畏光，牙齿只剩下两颗獠牙，酷似“吸血鬼”。据了解，英国有一对兄弟也患有同样的疾病。因为《暮光之城》系列电影的走红，现在很受同学欢迎。皮肤无毛孔、“獠牙”、畏光…………说出这些关键词，你想象的是不是“吸血鬼”。然而，要告诉你，这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性疾病。患病的这位15岁少年兰海（化名），他口腔内仅有两个形态异常的牙齿，几乎没有任何咬合功能。 ……查看全文»
- 2019-11-22 治疗急性肝卟啉症药获批
- 摘要：近日，美国食品和药物管理局已批准RNAi药物Givlaari（givosiran），该药通过皮下注射给药，治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者。值得一提的是，Givlaari是Alnylam公司在过去16个月内获得FDA批准的全球第二款RNAi药物，也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。 ……查看全文»
- 2013-11-17 卟啉病是怎么引起的？
- 摘要：卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病的病因是是由于血红素合成途径中特异性酶缺乏，卟啉及或卟啉前体δ一氨基一Y酮戊酸（ALA）与卟胆原（PBG）]生成增多、浓度异常升高和排泄增多，并致组织中蓄积。导致卟啉和（或）其前体物质产生聚积过多所致的一组异质性疾病。 ……查看全文»
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急性间歇性肝性卟啉病怎么诊断
急性间歇性肝性卟啉病最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d...[详细]
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小儿急性间歇性卟啉病是遗传病吗？
为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。[详细]
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如何诊断小儿急性间歇性卟啉病
对反复发作找不到原因的腹部绞痛病儿，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwaztz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后，...[详细]
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小儿急性间歇性卟啉病多久能好
你好，这个急性期积极对症治疗。具体病程需要看病情和遵医嘱对症治疗。多长时间不是固定的。[详细]
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急性间歇性肝性卟啉病的病因是什么
急性间歇性肝性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域...[详细]
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急性间歇性肝性卟啉病是一种什么病？
急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见的一种。卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有...[详细]
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急性间歇性肝性卟啉病需要手术吗
急性间歇性肝性卟啉病一般不需要手术治疗，随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。[详细]
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如何预防急性间歇性肝性卟啉病
急性间歇性肝性卟啉病的预防：1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-1...[详细]
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如何预防急性间歇性肝性卟啉病
急性间歇性肝性卟啉病的预防：1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-1...[详细]
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急性间歇性肝性卟啉病有什么危害？
急性间歇性肝性卟啉病主要危害表现为患者可有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快的症状出现。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛，但有些初次发作就病势凶险，很快死亡。[详细]
