- 2011-03-30 英研究确认导致急性骨髓性白血病的基因突变
- 摘要：英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的三组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 ……查看全文»
- 2022-05-06 CALR基因突变导致什么病
- 摘要：CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。 基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系，所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。 通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗，且预后也比较差，所以早期治疗比较关键，若发生症状，建议及时就医。 ……查看全文»
- 2011-04-13 罕见“半拉孩”是基因突变？
- 摘要：眼睛一边大一边小，鼻孔一边粗一边细，胳膊、腿一边长一边短。整体看来，身体左半边像四个月大的孩子，右半边则像九个月大。 ……查看全文»
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血红蛋白E病是一种什么病？
你好，血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠...[详细]
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血红蛋白C病怎么回事
你好，血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋...[详细]
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我一直知道我自己贫血也没去医院拿药吃现在...
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变使β-珠蛋白链第6位上的谷...[详细]
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不稳定血红蛋白病
发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变，部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性...[详细]
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血红蛋白D病
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6...[详细]
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血红蛋白C病是什么病
你好，血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋...[详细]
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我一直知道我自己贫血，也没去医院拿药吃，...
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6...[详细]
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凝血因子缺乏性疾病的诊断
氧亲和力增高的血红蛋白病的病因不明，系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂...[详细]
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氧亲和力增高的血红蛋白病的病因
氧亲和力增高的血红蛋白病的病因不明，系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂...[详细]
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家族性红细胞增多症的病因
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白家族性红细胞增多症的病因：链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状...[详细]
