- 2011-03-30 英研究确认导致急性骨髓性白血病的基因突变
- 摘要：英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的三组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 ……查看全文»
- 2022-05-06 CALR基因突变导致什么病
- 摘要：CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。 基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系，所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。 通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗，且预后也比较差，所以早期治疗比较关键，若发生症状，建议及时就医。 ……查看全文»
- 2011-04-13 罕见“半拉孩”是基因突变？
- 摘要：眼睛一边大一边小，鼻孔一边粗一边细，胳膊、腿一边长一边短。整体看来，身体左半边像四个月大的孩子，右半边则像九个月大。 ……查看全文»
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不稳定血红蛋白病
发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变，部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性...[详细]
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白血病是基因突变导致的吗
你好，白血病是基因突变导致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约60％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细胞作为免疫细胞会不受控制...[详细]
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单纯型大疱表皮松解症的病因
单纯型大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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单纯型大疱表皮松解症的病因
单纯型大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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发疹性毳毛囊肿的病因
交界性大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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交界性大疱表皮松解症的症状
单纯型大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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交界性大疱表皮松解症的病因
交界性大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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交界性大疱表皮松解症的病因
交界性大疱表皮松解症的病因不明，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A...[详细]
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大疱性表皮松解症的病因是什么
您好，是遗传而至的皮肤粘膜损害而引起的，本病较少见，致病原因不一。发病症状及遗传情况较复杂。已经证实，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、XⅧ型胶原等物...[详细]
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α-地中海贫血的病因是什么
你好，α-地中海贫血的病因是：α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成;非缺失型α-地中海贫血是由基因点突变导致的α珠蛋白基因缺陷所致。[详细]
