- 2011-03-30 英研究确认导致急性骨髓性白血病的基因突变
- 摘要：英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的三组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 ……查看全文»
- 2017-08-28 白血病的基因检测
- 摘要：白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，使之失控，导致疾病的产生与发展。 ……查看全文»
- 2022-05-06 CALR基因突变导致什么病
- 摘要：CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。 基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系，所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。 通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗，且预后也比较差，所以早期治疗比较关键，若发生症状，建议及时就医。 ……查看全文»
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基因检查是指遗传基因吗？我和我老公家族应...
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因...[详细]
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孕妇地贫检测结果如下，请问具体是什么意思
孕妇20岁地贫检测结果如下，请问具体是什么意思1.a-地中海贫血的基因突变检查结果为：aa/aa2.b-地中海贫血的基因突变检查结果为：N/N：人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明...[详细]
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肺癌怎么做基因检测？
癌的基因检测根据病理类型，一般有突变的是可以行靶向治疗的，需要病理组织或直接抽血行靶向检测。常见的靶点有EGFR(19号外显子缺失、20号外显子突变)ALK（突变率低），但依然可以...[详细]
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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症可以怎么预防
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的预防重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和...[详细]
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囊性纤维化基因
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F50...[详细]
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结肠癌晚期，基因检测报告是突变型，什么意思？
你好：结肠癌晚期，基因检测报告是突变型，一般针对基因检测的结果，机构会给出解释，人体基因每天都会发生突变，但是一般的突变对人体是没有伤害的，而有的突变就是有伤害的。一般的癌症都是基...[详细]
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结肠癌晚期，基因检测报告是突变型，什么意思？
你好：结肠癌晚期，基因检测报告是突变型，一般针对基因检测的结果，机构会给出解释，人体基因每天都会发生突变，但是一般的突变对人体是没有伤害的，而有的突变就是有伤害的。一般的癌症都是基...[详细]
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地中海贫血是染色体出问题吗
你好：地中海贫血会引起遗传的，这个是影响珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血的，不是染色体异常的。基因或染色体都为遗传物质。地中海贫血就是珠蛋白基因的缺失或点突变。属于基因疾病，所以地...[详细]
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地中海贫血是染色体出问题吗
地中海贫血会引起遗传的，这个是影响珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血的，不是染色体异常的。基因或染色体都为遗传物质。地中海贫血就是珠蛋白基因的缺失或点突变。属于基因疾病，所以地中海贫...[详细]
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征如何诊断检查
检查1、阴道超声检查测量卵巢的大小和形态。卵巢增大时，可及时腹腔镜检查和活检。2、突变基因BRCA1和BRCA2测定：呈阳性。3、.彩色多普勒超声血流图测定卵巢血供后血流情况：脉冲...[详细]
