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巩膜综合征

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2010-01-06 Klinefelter综合征: 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»

2010-01-12 XO综合征: 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»

2016-11-27 疲劳综合征的表现疲劳综合征的中西疗法: 摘要：常有患者感觉浑身乏力、提不起精神，去医院做了各项检查，却查不出得了什么病。这是为什么呢？据专家所言，这很有可能是患上了“慢性疲劳综合征”。慢性疲劳综合征会给人体带来什么影响，它都有哪些特征？我们如何应对？下面家庭医生在线熏蒸理疗频道就为大家细说。 ……查看全文»

2020-09-02 肾炎综合征危险吗？肾炎综合征的饮食？: 摘要：肾炎综合症与其他类型的肾脏疾病有一定区别，这种疾病会随病因不同，患者身体素质不同，表现出不同的临床症状，患者带来不同程度的身体损伤。那么，肾炎综合症是否危险，肾炎综合症患者应该如何饮食，下面就由暨南大学附属第一医院副主任医师孟宇为我们详细的介绍一下。 ……查看全文»

更多»“巩膜综合征”相关问答

问答: 4岁男孩眼白发蓝手骨折是蓝巩膜脆骨症？
蓝巩膜脆骨综合征又名VanderHoeve综合征,Ekman综合征是遗传性疾病.以蓝巩膜,脆骨和传导性耳聋三大主征为特点.本例仅有蓝巩膜脆骨两个特征,而无耳聋,仍然可以考虑是本病[详细]

问答: ，我的儿子体质原本不好，又经常看电视，看...
蓝色巩膜：角膜，巩膜菲薄，成骨不全（osteogensisimperfecta），易骨折。如合并有听力障碍者，称为VanderHoeve氏综合症。是常染色体显性遗传病。图示Vand...[详细]

问答: 我的儿子体质原本不好又经常看电视看得来眼...
蓝色巩膜：角膜巩膜菲薄成骨不全易骨折如合并有听力障碍者称为VanderHoeve氏综合症是常染色体显性遗传病图示VanderHoeve氏综合征病人的蓝色巩膜[详细]

问答: 复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的诊断
复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的诊断主要根据典型的临床表现。此病尚无统一的诊断标准。如果患者的临床表现是非常明确的，诊断时不一定需要进行组织学检查。复发性多发性软骨炎应与感染性软...[详细]

问答: 维生素Ａ缺乏症所致的角膜溃疡病的症状
复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的诊断主要根据典型的临床表现。此病尚无统一的诊断标准。如果患者的临床表现是非常明确的，诊断时不一定需要进行组织学检查。复发性多发性软骨炎应与感染性软...[详细]

问答: 过敏性肉芽肿性血管炎相关巩膜炎的症状是
你好，很少出现眼部病变，有些患者可发生结膜，角膜，葡萄膜，视网膜和视神经的坏死性嗜酸性肉芽肿病变，与侵及眼的其它部位相似，偶尔可发生巩膜炎或巩膜外层炎，有时眼部异常可以是本病的首发...[详细]

问答: 好友的女儿出世没有多久的时候我就发现有些...
你好啊小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征又称褐黄病综合征（内源性褐黄博常于出生后数天内发病临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征是一种先天性...[详细]

问答: 系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎有什么危害啊？
典型地表现为多种自身抗体产生和多系统、多器官受累，眼部表现有眼睑皮炎、Sjögren综合征、角膜炎，巩膜炎，前葡萄膜炎、视网膜血管病变等。[详细]

问答: 请问小儿埃莱尔-当洛综合征症状表现是什么
小儿埃莱尔-当洛综合征患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝...[详细]