丙酸血症是丙酸代谢分解过程中的一种遗传缺陷,为常染色体隐性遗传.丙酸血症发病大多较早.在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见[详细]

你好，本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。[详细]

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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿...[详细]

对于存在有丙酸血症的问题，单纯的这一个值并不能完全进行确诊，需要结合其他的临床检查结果以及症状表现来进行分析，主要考虑先天的基因突变问题有关。可以考虑通过药物的方法来进行控制治疗处...[详细]

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传.以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征.绝大部分的遗...[详细]

这种疾病属于常染色体隐性遗传病。虽然它有许多生化缺陷，但其临床表现相似。临床上主要表现为婴儿疾病的早期发作、严重的间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸的增加，常伴有中枢神经症状。临...[详细]

临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效.[详细]

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效，本病目前还无法根治。[详细]

你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇...[详细]