- 2022-04-19 丙酸血症遗传父亲还是母亲
- 摘要:丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传疾病,是遗传父亲与母亲双方的。如果父亲与母亲双方均为丙酸血症的携带者,或者是丙酸血症的患者,都有可能会导致其子女发生丙酸血症。 丙酸血症主要是因为丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致机体当中的丙酸或者其他的代谢产物在机体内积聚而诱发的病变。患者可能会出现代谢性酸中毒、脑损害及多脏器损害等情况。 患有丙酸血症的患者应及时采取治疗措施,可在医生的指导下使用甲硝唑、左卡尼汀等药物治疗,严重者还可以给予血液透析、腹膜透析治疗,其目的是纠正代谢性酸中毒,防止病情进一步的发展。同时注意饮食健康,以低蛋白质饮食为主。 ……查看全文»
- 2020-05-25 高尿酸血症的症状?高尿酸血症的饮食?
- 摘要:尿酸是人体代谢产物之一,会维持在一个相对稳定的水准。如果患者身体出现问题,导致尿酸分泌过多或无法排除,就会导致过量尿酸随体液代谢进入血液,导致血液中尿酸含量过高。这种情况在临床医学上被称之为高尿酸血症,高尿酸血症会对人体产生不良影响,病情发展至严重地步时,还会诱发一系列临床症状,下面就由惠州市第三人民医院副主任医师李冠为我们详细介绍一下。 ……查看全文»
- 2020-05-21 高尿酸血症挂什么科?高尿酸血症能治愈吗?
- 摘要:高尿酸血症临床很少诱发明显异常症状,因此在就医问诊时,很多患者不知道去哪里治疗比较好。这种疾病被命名为“血症”,但并非由血液引起,因此不能去血液科就诊。那么,究竟高尿酸血症患者应该于哪个科室就诊,这种疾病是否有治愈的可能,下面就由惠州市第三人民医院副主任医师李冠为我们详细介绍一下。 ……查看全文»
- 2020-05-30 高尿酸血症应当怎样检查?确诊后需要服用哪些药物?
- 摘要:高尿酸血症对身体健康的影响是比较大的,所以日常生活中我们应当给予足够的重视。那么我们怎么样才可以知道高尿酸血症是否发生?如果想要检查是否患有高尿血症,又需要做哪些检查,以及在确诊后,又需要服用哪些药物来进行治疗?下面,我们就随暨南大学附属第一医院副主任医师石绮屏,一起来详细了解下吧。 ……查看全文»
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好;苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本,当苯丙氨酸升高时,可以导致苯丙酸尿症的,一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊,确...[详细]
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苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?
你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断P...[详细]
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高丙氨酸血症怎么诊断
你好,高丙氨酸血症的检查诊断:症状发展期,血中各生化指标的改变亦明显,可有高丙氨酸血(尿)症、丙酮酸血症、葡萄糖负荷试验后乳酸血症和丙酮酸血症。高丙氨酸血症患者丙酮酸脱羧酶活性降低...[详细]
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高丙氨酸血症要做哪些检查
你好,高丙氨酸血症的检查诊断:症状发展期,血中各生化指标的改变亦明显,可有高丙氨酸血(尿)症、丙酮酸血症、葡萄糖负荷试验后乳酸血症和丙酮酸血症。高丙氨酸血症患者丙酮酸脱羧酶活性降低...[详细]
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请问苯丙酮尿症的正常值是多少
您好,苯丙酮尿症是新生儿易见的一种病症,可做PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。[详细]
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婴儿的苯丙酮尿症PA;166。94正常吗...
朋友你好,你这情况偏高的,苯丙酮尿症确诊主要依据是血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上[详细]
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新生儿得甲苯尿毒症怎么办?是什么原因影起
你好:新生儿得甲苯尿毒症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸...[详细]
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你好。宝宝出生足底采血pku4.0复查p
须提供详细的检查报告单。PKU为苯丙酮尿症的简称。是Phe(苯丙氨酸)的检查值为4.0mg/dl吗?正常情况下血苯丙氨酸不应超过20mg/dl.去医院儿科就诊,详细检查,结合临床表...[详细]
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丙酸血症可以怎么诊断
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血...[详细]
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医院怀疑是苯丙酮尿症
苯丙氨酸偏高,要考虑苯丙酮尿症,建议到医院复查,如果确诊要立即用无苯丙氨酸的奶粉喂养。[详细]