990*90
健康宝典 >> 整形烧伤科>> 畸形>>颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形综合征
更多»“颅面骨畸形综合征”相关文章
2012-12-24 脑颜面血管综合征
摘要:脑颜面血管综合征又称Sturge-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形,三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。 ……查看全文»
2013-03-31 脑颜面血管综合征
摘要:患儿,男,14岁,外伤就诊,平素未见明显异常。 ……查看全文»
2010-01-12 XO综合征
摘要: Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
2010-01-06 Klinefelter综合征
摘要: Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
更多»“颅面骨畸形综合征”相关问答
小儿颅面骨畸形综合征如何预防?

你好,重视婴幼儿的外阴,阴道卫生,纠正不良卫生习惯,规范治疗,防止并发症发生。重视婴幼儿的外阴,阴道卫生,纠正不良卫生习惯,规范治疗,防止并发症发生。[详细]

颅面骨畸形综合征有什么危害?

颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应,或是因为祖先给了携带...[详细]

什么小儿颅面骨畸形综合征

你好,颅面骨畸形综合征又称H-S综合征,下颌、眼、面部,颅骨发育不全综合征、下颌、眼,面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征,头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征,先天性...[详细]

颅面骨畸形综合征需要手术吗

您好,目前尚无治疗方法,本病对生命无影响,完全性白内障宜于1~2岁时行手术治疗,可望获得较好视。进行手术时,在术眼角膜或巩膜的小切口处伸入超乳探头将浑浊的晶状体和皮质击碎为乳糜状后...[详细]

颅面骨畸形综合征的症状

小儿颅面骨畸形综合征的症状出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合...[详细]

小儿颅面骨畸形综合征的病因与治疗

你好,小儿颅面骨畸形综合征的发病原因现在还不明确,本病尚无治疗方,对生命没有影响,完全性白内障宜于1-2岁进行手术治疗,渴望获得良好的视力。[详细]

颅面骨畸形综合征有什么危害?

颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应,或是因为祖先给了携带...[详细]

小儿颅面骨畸形综合征有些什么别名?

你好:小儿颅面骨畸形综合征又叫,下颌、眼、面部,颅骨发育不全综合征、下颌、眼,面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征,头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征,先天性白内障和...[详细]

小儿颅面骨畸形综合征的症状有哪些

1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称...[详细]

小儿颅面骨畸形综合征可以怎么预防

参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖...[详细]

更多»“颅面骨畸形综合征”相关医生
280X492
280X180
120X200