- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2017-06-26 癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
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摘要：癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
天气日渐炎热，3岁的朵朵睡觉总是盖不住毯子，结果那天睡到半夜朵朵突然抽筋了，把 ……查看全文»
- 2017-08-01 腹型癫痫综合征的特征
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摘要：腹型癫痫综合征的特征
腹型癫痫综合征是指以发作性腹痛为特点的一种癫痫。1944年，首先由Moore报道本病，故又称Moo ……查看全文»
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潘科斯特综合征的病因
尿道平滑肌瘤的诊断：尿道平滑肌瘤常呈圆形，表面光滑，质硬，发生于尿道平滑肌的环状纤维，镜下可见主要由平滑肌束或平滑肌和纤维组织混合而成。免疫组化染色Vimentin，desmin，...[详细]
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维斯科特奥尔德综合征是否需要手术？
需要手术，确诊为WAS的胎儿，宜做剖宫产，以避免分娩时可能出现的颅内出血。骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。若能提供HLA同型供体(如双胎同胞脐血)，骨髓移植的成活...[详细]
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阿姆斯特丹型侏儒综合征的症状
Werner综合征的症状有皮肤呈老人外貌。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮，紧贴于皮下组织而不能被捏起，面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细，形成钩状鼻。口腔四...[详细]
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阿姆斯特丹型侏儒综合征的诊断
Werner综合征的病因不明，系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多，本病基因定位于8p12～p11。本病有家族性，以常染色体隐性遗传为主，...[详细]
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阿姆斯特丹型侏儒综合征是什么病
阿姆斯特丹型侏儒综合征(types degenerations Amsterda-mensis syndrome)异名：De Lange综合征、Amsterdam综合征。933年首...[详细]
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格斯特曼综合征
本病的特征是小脑共济失调和痴呆，脑内淀粉蛋白沉积，表现为1、问他一个指头（如食指）他无法正确回答。2、无法进行计算，哪怕是最简单的。3、无法区分左右4、无法书写。早期病人自诉腿麻，...[详细]
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斯特奇-韦伯综合征的治疗
斯特奇-韦伯综合征的治疗可先行房角切开术，如眼压仍不能控制，再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗，如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。房角切开术的成功...[详细]
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雷凡斯坦综合征怎么办
雷凡斯坦综合征，属于一种家族性遗传性疾病，对于男性功能影响非常大，其症状表现为尿道下裂、隐睾、男子乳腺增生、睾丸偏小等。对其治疗方式主要是以手术治疗为主，可以通过补充雄性激素睾丸酮...[详细]
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雷凡斯坦综合征怎么办
你好，雷凡斯坦综合征的治疗：患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看大多数患者作为女孩抚养是明智的。选择女性性...[详细]
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裘-斯综合征是什么病
裘-斯综合征是一种罕见的传播性中枢神经系统退行性疾病，多数都是家族性常染色体显性遗传。病理检查可见在脑内见有淀粉样斑块沉积，表现为脊髓小脑共济失调、痴呆。患者的发病的年龄在24到6...[详细]
