- 2017-06-02 脑白质营养不良
- 摘要：Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症；是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。 ……查看全文»
- 2013-06-18 肾上腺脑白质营养不良
- 摘要：10岁男孩，因“多动、智力低下”入院检查，后经询问得知改名患儿学习困难3年，并且出现攻击性行为2个多月。后医院进行了检查，确诊为肾上腺脑白质营养不良。 ……查看全文»
- 2012-06-25 脑白质营养不良的影像学研究进展
- 摘要： [参考文献] ……查看全文»
- 2013-08-21 肾上腺脑白质营养不良
- 摘要： ……查看全文»
- 问答
-
脑白质营养不良怎么办
这是一性脑脱髓鞘疾病。主要以损害大脑白质及脊髓的植物神经并使其调节紊乱不能自主自身调节以濡养神经组织病情多为继发或复发,发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体...[详细]
- 问答
-
球样细胞脑白质营养不良的诊断
球样细胞脑白质营养不良的诊断是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。实验室检查：脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和...[详细]
- 问答
-
什么是肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良主要是由于本身出现有内脏器官功能紊乱的原因，产生有激素水平分泌异常导致有脑白质的病变，出现有营养不良的原因。容易出现有大脑方面的功能异常问题，可以考虑通过营养脑...[详细]
- 问答
-
球样细胞脑白质营养不良的诊断
球样细胞脑白质营养不良的诊断是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。实验室检查：脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和...[详细]
- 问答
-
异染性脑白质营养不良
这是比较困难的,如有什么不明白的,欢迎你再次提问,我们会对你的问题密切关注.[详细]
- 问答
-
脑白质营养不良会遗传下一代吗,脑白质营养...
你好：首先需要明确是什么情况和原因导致的，才可以判断是否有遗传性的。[详细]
- 问答
-
球样细胞脑白质营养不良是什么病
你好，球样细胞脑白质营养不良由Krabbe(19l6)首报，罕见，由半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，又称Krabbe病。[详细]
- 问答
-
脑白质营养不良该怎么治
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-ML...[详细]
- 问答
-
如何诊断异染性脑白质营养不良？
您好，诊断异染性脑白质营养不良最好是就医诊断，由于临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等，周围神经活检可见异...[详细]
