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- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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实验室检查骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×10~9/L，伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大，有些患者血小板寿命缩短。功...[详细]
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TAR综合征的诊断检查:骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×0~9/L，伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大，有些患者血小板...[详细]
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新生儿寒冷损伤综合征的症状多出现在出生后7～10天内，体温不升，在5℃以下，重症低于0℃，体核温度（肛温）可能低于体表温度（腋温），皮肤和皮下组织出现硬肿，皮肤呈浅红或暗红色，严重...[详细]
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新生儿寒冷损伤综合征的病因：新生儿体表面积相对较大，皮肤薄嫩，血管丰富，容易散热，综色脂肪是新生儿体内特有的组织，它的代谢是新生儿在寒冷环境中急需产热时的主要能量来源，而饥饿时的能...[详细]
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