- 2015-06-24 遗传代谢疾病
- 摘要：遗传代谢疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 ……查看全文»
- 2016-05-26 什么是癫痫遗传代谢性疾病
- 摘要： 什么是癫痫遗传代谢性疾病，在癫痫病类型中，睡眠癫痫病是常见的一种。之所以其被称为睡眠癫痫病是因为其发作时间一般在睡眠中，主要的临床特点是在夜间睡眠时，病情突然发作表现为突然抽搐，以及较轻的全身痉挛。发作后，大部分患者继续睡眠，也有小部分患者逐渐清醒。睡眠就是睡眠癫痫病临床发作的一个重要激活因素，睡眠癫痫病患者要谨慎。 ……查看全文»
- 2017-04-28 什么是癫痫遗传代谢性疾病
- 摘要： 什么是癫痫遗传代谢性疾病，在癫痫病类型中，睡眠癫痫病是常见的一种。之所以其被称为睡眠癫痫病是因为其发作时间一般在睡眠中，主要的临床特点是在夜间睡眠时，病情突然发作表现为突然抽搐，以及较轻的全身痉挛。发作后，大部分患者继续睡眠，也有小部分患者逐渐清醒。睡眠就是睡眠癫痫病临床发作的一个重要激活因素，睡眠癫痫病患者要谨慎。 ……查看全文»
- 2013-01-24 肝病也会遗传？ 贾继东：3种遗传代谢性肝病最常见
- 摘要：遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病,在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及a1-抗胰蛋白酶缺乏症。在2013年1月12日举行的第二期广东省高等学校珠江学者论坛上，首都医科大学附属北京友谊医院肝病研究中心主任贾继东教授，为我们详细介绍了这一类会“遗传的”肝病。 ……查看全文»
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遗传代谢性疾病
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡...[详细]
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代谢性酸中毒是遗传代谢病吗？
你好，遗传病有自己独特的遗传密码，通过遗传密码可以使疾病传给下一代，但是代谢性酸中毒是机体的酸碱失衡，导致代谢性酸中毒。比如大量腹泻，呕吐等突发症状时可以导致代谢性酸中毒。当然一些...[详细]
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新生儿遗传代谢性疾病筛查
先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。医生询问：患者吃激素的同时...[详细]
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病毒性脑全炎，急性播散性脑脊髓炎，遗传代谢疾病，三者之间该怎么进行治疗
你好；同时采用神经再生之药 兴奋神经，激活麻痹和休克的神经细胞使体内产生病毒抗体不再复发达到受损脊髓神经修复再生获得最佳恢复之目的，如需指导请发病时和最近的磁共震再次联系。[详细]
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遗传代谢性疾病筛查（检查尿）多长时间能出...
您好，代谢性遗传疾病的检查时间多需要一周左右。一般来说如果是做染色体方面的检查，多需要一个月左右。尿液检查一周左右应该能出结果。[详细]
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天...[详细]
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遗传代谢异常有何症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性...[详细]
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孩子需要做一个遗传代谢疾病方面的尿筛查可...
遗传代谢疾病方面疾病主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染小孩的代谢是正常的不影响检查结果[详细]
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宝宝检查出遗传代谢病
你好，排除一下是否遗传因素的，祝你健康[详细]
