- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2017-06-27 经前综合征 应对经前综合征的小要领
- 摘要：应对体重的增进。体重增加不要过分担忧，那是因为特另外要随心理期排击体外的液体造成的。而且，即便大吃大嚼也不会增进体重，由于这个时代的身材必要特另外能量来伴渡过这个时代。 ……查看全文»
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先天性睑裂狭小综合征的治疗
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。预后的优劣，决...[详细]
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小儿猫叫综合征
婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关，表现出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、...[详细]
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wpw综合征
你目前的情况看多考虑是因为存在了预激综合症的问题。一般来说不会存在明显的感觉，是如果出现了恶性心律失常的问题，往往比较容易出现了明显的心慌胸闷的情况，注意定期的复查心电图的情况。必...[详细]
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小儿眼-耳-脊椎综合征
你好，小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只...[详细]
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Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
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猫眼综合征怎么诊断
虹膜裂和肛门闭锁是诊断的基本点，X线表现：直肠、肛门畸形，骨骼畸形，先天性髋关节脱位和泌尿生殖器官畸形。两个基本点伴(或不伴)其他异常;一个基本点伴一个最常见的畸形(耳前畸形、肾畸...[详细]
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猫眼综合征怎么诊断
您好，诊断标准两个基本点伴(或不伴)其他异常;一个基本点伴一个最常见的畸形(耳前畸形、肾畸形);一个基本点和两个少见的畸形(睑裂外斜，骨畸形、先天性心脏病、耳畸形);5个以上少见的...[详细]
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眼-耳-脊椎综合征的症状
Paget骨病的症状多数患者长期无症状、体征。有时其伴发关节炎的症状会混淆Paget病的诊断，所以很多Paget病的诊断来自于对其并发症的检查中。常见症状有：（1）骨痛：最常见，多...[详细]
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小儿豹皮综合征怎么办
小儿豹皮综合征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才...[详细]
