- 2012-12-24 脑颜面血管综合征
- 摘要：脑颜面血管综合征又称Sturge－Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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短期pr综合征?
PR间期缩短是预激综合症的一种类型，此征可引起阵发性室上性心动过速，出现短P-R综合征是因为存在先天性旁道---Jaim氏旁道，此类患者易发生室上性心动过速，是心脏预激症的一种，是...[详细]
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短肠综合征在营养方面有哪些需要注意的？
您好，短肠综合征在营养方面需要注意的是，忌（少）用食物：高脂,高纤维,辛辣刺激性食物,如动物脂肪,芹菜,菠菜,韭菜,葱,蒜,辣椒等.选用食物时应避免高草酸食物,如菠菜,茄子,青椒,...[详细]
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短P-R综合征是什么病
短P-R综合征可伴有阵发性室上性心动过速或心房扑动、心房颤动伴以快速的心室率，故称为短P-R综合征，亦称James束型预激综合征或LGL综合征。短P-R综合征只是构成短P-R间期综...[详细]
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短肋-多指综合征的病因
短肋-多指综合征的病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传疾病。本征于1971年首先由Majewski报道，此后Saldino和Noonan又陆续报道。其特点为肋骨的发育不全或不发育，...[详细]
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短P-R综合征怎么回事
短P-R综合征可伴有阵发性室上性心动过速或心房扑动、心房颤动伴以快速的心室率，故称为短P-R综合征，亦称James束型预激综合征或LGL综合征。短P-R综合征只是构成短P-R间期综...[详细]
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口-面-指综合征怎么办
您好，口-面-指综合征的治疗用药预防：对症处理，整复畸形，遗传咨询。[详细]
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腭-心-面综合征的病因
腭-心-面综合征的病因尚不清楚，可能为遗传性疾病，为常染色体显性遗传，也有散发病例。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失，表型有个体差异，而并非每个病例都会表达全部的畸形。患者...[详细]
