- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2013-05-25 复极后不应期是一把双刃剑 J波综合征进展
- 摘要：北京大学人民医院的郭继鸿教授做了题为《复极后不应期与心律失常》的报告。复极后不应期是指心肌细胞在复极完成后仍处于不应期的时间段。临床上出现复极后不应期的情况主要见于心肌缺血和抗心律失常药物应用后。郭教授介绍说，临床上有多种抗心律失常药物能引起复极后不应期，特别是钠通道阻滞剂。钠通道阻滞剂能明显增加复极时间与不应期时间的差值，使其不应期的延长明显长于动作电位时程的延长，从而引起复极后不应期。已证明利多卡因、奎尼丁、雷诺嗪、心律平都能引起复极后不应期，不过雷诺嗪具有心房选择性，而心律平对心房和心室肌均有这种作用。研究证明，加大不应期与复极时间之差的抗心律失常药物有预防和终止房颤和室颤的作用。郭教授同时指出，复极后不应期是一把双刃剑，既是心肌缺血时药物致心律失常作用的原因，又是治疗和预防折返性机制引起的心律失常的机制。 ……查看全文»
- 2013-10-16 “K-T”综合征
- 摘要：K-T综合征的全称是“Klippel-Trenaunay-Syndrome”，1900年法国医生Klippel和Trenaunay首先报道此病，并命名为“静脉增生性骨肥大综合症”，因此人们采用二者姓氏缩写称之为“K-T”综合征；1907年Parker-Weber发现在上述病变的基础上并发有先天性动静脉瘘，此后人们将并发有动静脉瘘的病例称之为“K-T-W”综合征。现在，多将上述两类统称为“K-T”综合征。这是一种以深浅静脉发育畸形、毛细血管瘤（痣）和/或海绵状血管瘤、伴或不伴动静脉瘘形成、软组织和骨关节增生为特征的先天性以肢体为主的血管疾病。 ……查看全文»
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窄高QRS波综合征的诊断
窄高QRS波综合征的诊断检查：()心电图下壁及左胸导联QRS波时限变窄，常为55～85ms，而对照组该时限为93+2ms。(2)QRS波的振幅同时增高，且上升支陡峭。(3)心电图存...[详细]
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雷诺综合征是什么病？
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。特发性雷诺综...[详细]
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如何诊断雷诺综合征？
一般来说，想要诊断雷诺综合征并不难，雷诺综合征的诊断主要依靠病史，典型发作时的表现，结合以上激发试验多可作出诊断。雷诺综合征应区分原发性和继发性雷诺综合征，及时给予相关疾病治疗。雷...[详细]
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雷凡斯坦综合征怎么办
你好，雷凡斯坦综合征的治疗：患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看大多数患者作为女孩抚养是明智的。选择女性性...[详细]
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什么是小儿波-杰综合征？
你好，波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。[详细]
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白塞综合征
白塞氏病由于发病比较慢且容易反复发作，给人们带来了比较严重的危害。其危害不仅是生理方面的，很多患者因为病情的难以治愈心理上焦燥不安，并放弃了治疗。除了进行有效的治疗以外，白塞氏病的...[详细]
