- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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心肌缺血再灌注损伤综合征的治疗
急性结肠假性梗阻综合征的诊断最佳手段为腹平片，可见结肠分段扩张，回盲部、升结肠明显扩张，部分患者降结肠和直肠可有气体。鼻胃管抽吸可有助于鉴别。腹平片不能确诊时，在除外穿孔存在的情况...[详细]
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心肌缺血再灌注损伤综合征的病因
急性结肠假性梗阻综合征的病因明显，常发生于如下疾病：硬皮病、淀粉样变性、强直性肌营养不良、甲状腺功能低下、Chagas病、中枢神经系统功能紊乱。或为药物性的，也可发生于手术后、妊娠...[详细]
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慢性心肌缺血综合征应注意什么
慢性心肌缺血综合征应注意低脂低糖饮食,控制糖尿病,心情平和,不要激动,不要过度劳累,不要剧烈运动,忌烟酒.[详细]
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慢性心肌缺血综合征的症状有哪些
临床表现：1.症状患者可以有典型的缺血性胸痛，也可以无症状。心绞痛发作时典型胸痛特点为：(1)部位：主要在胸骨体上段或中段之后，可波及心前区，界限不很清楚，有手掌大小范围，甚至横贯...[详细]
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心肌缺血再灌注损伤综合征的病因
心肌缺血再灌注损伤综合征的病因很多。如缺血时间的长短，灌注液的成分、温度和压力，缺血组织器官状态等。不同组织细胞对缺血的耐受程度不同，再灌注损伤的产生也存在差异。根据缺血再灌注时间...[详细]
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慢性心肌缺血综合征怎么办
慢性心肌缺血综合征采用药物控制,必要时加心肌血运重建术(即冠状动脉介入治疗和/或心外科冠脉搭桥术)。注意心情平和,不要激动,不要过度劳累,不要剧烈运动,忌烟酒.[详细]
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请问眼缺血综合征症状表现是什么
您好，眼缺血综合征的症状为视力逐渐丧失，眶区疼痛。检查视网膜动脉变窄，静脉扩张，视网膜出血及微动脉瘤，视盘或视网膜新生血管形成。虹膜新生血管出现后，大多数眼逐渐失明。[详细]
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血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断
血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难，本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体...[详细]
