- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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Turner综合征怎么办
Turner综合征治疗原则为促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。激素的替代治疗、重组人生长激素、重组人胰岛素样生长因子、雄性激素、雄性激素和GH的联合作用等其他治疗方法。女性患儿...[详细]
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Turner综合征的症状有哪些
主诉：患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。临床表现：(一)主要表现1.生长发育不良典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，面容呆板，成人平均高度为...[详细]
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turner综合征有什么症状？
Turner综合征是Turner于1938年报道的一组表现型为女性，以侏儒、性幼稚状态、颈蹼和肘外翻为特点的性腺分化异常综合征。其典型病例性染色体核型为45，XO或46，XX。[详细]
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Turner综合征可以怎么诊断
Turner综合征诊断另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noona...[详细]
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怎么治疗Turner综合征
Turner综合征治疗原则为促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。激素的替代治疗、重组人生长激素、重组人胰岛素样生长因子、雄性激素、雄性激素和GH的联合作用等其他治疗方法。女性患儿...[详细]
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Turner综合征是什么病？
Turner综合征是Turner于1938年报道的一组表现型为女性，以侏儒、性幼稚状态、颈蹼和肘外翻为特点的性腺分化异常综合征。其典型病例性染色体核型为45，XO或46，XX。[详细]
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turner综合征有什么症状？
身材矮小，后发线低，颈部有蹼，胸部扁平宽阔，乳头间隙增宽，性腺发育不良，以卵巢条纹为特征。卵巢发育不全是特纳综合征的特征性表现。早期卵巢基本正常，但很快萎缩成索状；青春期患者卵巢大...[详细]
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请问Turner综合征症状表现是什么
Turner综合征1.生长发育不良 典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，面容呆板，成人平均高度为143cm。大多儿童期生长尚正常，以后逐渐迟缓。2.躯体方面的异常...[详细]
