- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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失用性综合征的注意事项
你好！对于患者来说，建议患者自己平时的时候去使用点扭肚藤、马勃天冬、枸杞根、老桑枝、塘底来治愈，这个对治愈有很好帮助，但是患者平时多去适当去运动自己头部。[详细]
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透析失衡综合征的表现？
分为脑型失衡综合征和肺型失衡综合症（1）脑型:在首次透析2至3个小时后，出现恶心呕吐头痛血压升高，焦躁嗜睡等。严重者伴有抽搐，震颤，昏迷乃至死亡。如果血浆尿素氮的值越高在透析过程中...[详细]
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脆性X综合征
你好，根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。[详细]
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滑脱性肋骨综合征？
你好，激素局部封闭疗法可获长期止痛。对症状顽固不消失者或非手术治疗无效者，可行肋缘切除术或滑动肋骨和助软骨一并切除，效果亦佳。手术切除之肋缘组织除有不完全性关节脱位外健康搜索，无其...[详细]
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更年期综合征失眠咋办
更年期综合征失眠一般可以在睡觉前喝一杯热牛奶，或者用热水泡脚进行改善，并且也可以调整心态，放松心情进行缓解。若是效果不明显，还可以在专业医生的指导下，服用调节神经或者服用镇静安神类...[详细]
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毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗
家族性植物神经功能不全症的诊断和下面疾病鉴别：(一)显性遗传的感觉神经病(dominant sensory neuropathy)Hicks(1922)累集的34例连续4代，其中l...[详细]
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小儿家族性自主神经失调综合征是什么病？
你好，家族性自主神经失调综合征，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为...[详细]
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毛细血管扩张性共济失调综合征怎么办
您好，治疗：目前尚无满意的治疗方法，以对症治疗及支持疗法为主。毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗应积极选用有效抗菌药物控制感染，输注免疫球蛋白、转移因子及胸腺素等免疫调节剂有一定的...[详细]
