- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2013-11-22 脊髓栓系综合征症状有什么表现？
- 摘要：脊髓栓系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受到牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍。以下将介绍常见的临床症状和体征。 ……查看全文»
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怎么治疗脊髓栓系综合征
你好，手术是治疗脊髓栓系综合征的唯一手段。脊髓栓系综合征要做以下检查：CT检查、肌电图、脊柱MRI检查。该病是由于各种先后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的...[详细]
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脊髓栓系综合症怎么治疗
你好，手术是治疗脊髓栓系综合征的唯一手段。脊髓栓系综合征要做以下检查：CT检查、肌电图、脊柱MRI检查。该病是由于各种先后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的...[详细]
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骶部可有皮赘形成尾巴是怎么回事？
你好，腰骶部皮肤异常是脊髓栓系综合征的临床表现，个别病儿骶部可有皮赘，形成尾巴。脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由...[详细]
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脊髓前动脉综合征怎么回事
你好，脊髓前动脉综合征又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。[详细]
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脊髓前动脉综合征是什么病
你好，脊髓前动脉综合征又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。[详细]
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脊髓前动脉综合征是什么病
脊髓前动脉综合征又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。[详细]
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小儿脊髓前动脉综合征是怎么回事
你好，脊髓前动脉综合征又称Beck综合征，Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪，痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。[详细]
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脊髓栓系综合征是怎么回事
你好，脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。[详细]
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脊髓栓系综合征是什么病？
你好，脊髓栓系综合征是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。[详细]
