- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2014-02-17 什么是遗传变性病性帕金森综合征
- 摘要：帕金森症分为原发性帕金森症（帕金森病）、继发性帕金森症、帕金森叠加综合征及遗传变性性帕金森疾病。有帕金森症表现的遗传变性性疾病包括Wilson病，Lewy小体病，Huntington病，Hallervorden-Spatz病 橄榄-桥脑-小脑变性，脊髓小脑变性，Fahr综合征，家族性帕金森综合征伴周围神经病，神经棘红细胞增多症等。 ……查看全文»
- 2020-10-10 老人得了肾病综合征吃什么食物好？肾病综合征的遗传吗？
- 摘要：肾病综合征的治疗在临床上是根据病情的严重程度以疾病疾病的分期析确定的，不同的分期需要采取不同的治疗措施。此外肾病综合征患者要注意休息和营养均衡，提高身体的免疫力和抵抗力。虽然肾病综合征在临床上的发病率比较高，但是生活中很多人对肾病综合症并不了解。因此，为进一步提升对肾病综合症的认识，针对肾病综合征的饮食以及肾病综合征是否会遗传，我们特邀请暨南大学附属第一医院副主任医师孟宇为我们一一解读。 ……查看全文»
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唐氏综合征遗传
唐氏综合症是一种遗传病。唐氏综合症患者如果生下下一代，就会被遗传。健康夫妇也可能患有唐氏综合症，这在老年产妇中更常见。唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种由染色体异常引起的出生...[详细]
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美尼尔氏综合征遗传吗
美尼尔氏综合征不属于遗传性的疾病，所以是不会遗传给下一代的。美尼尔氏综合征也叫做内耳眩晕症，是由于内耳迷路水肿所导致的疾病，这种疾病多会由于感冒或者是劳累而诱发，患者会表现为头晕、...[详细]
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唐氏综合征是遗传病吗
唐氏综合征属于遗传导致的缺陷性疾病。可在怀孕期间通过唐筛检查来检测胎儿是否存在畸形的风险，其最佳检测时间是在孕14～20周之间，如超过20周则检测意义不大。如孕妇年龄超过35岁或唐...[详细]
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遗传性肠息肉综合征会遗传吗？
遗传性肠息肉综合征是有可能会遗传的，遗传性肠息肉综合征属常染色体显性遗传疾病，临床以结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤为特征，有腺瘤样息肉基因突变而发病，具有高度恶变潜能。遗传性...[详细]
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Caroli综合征会遗传吗
Caroli综合征可能为常染色体隐性遗传。[详细]
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Alagille综合征会遗传吗
Alagille综合征是一种累及多系统的显性遗传性疾病。[详细]
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预激综合征会遗传吗？
您好，预激综合征主要是心脏有旁道存在引起心房和心室之间有折返性心动过速，但是不一定会出现心动过速，射频消融可以根治的，不是大病，不属于遗传性的疾病。[详细]
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Alagille综合征会遗传吗？
Alagille综合征是有可能会遗传的，Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首...[详细]
