- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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前斜角肌综合征怎么诊断
你好，前斜角肌综合征的诊断：根据病因，症状和相关检查即可诊断。[详细]
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前斜角肌综合征的病因
前斜角肌综合征的病因与神经血管束通过斜角肌构成的三角间隙有关。1.先天性畸形，前中斜角肌融合成为一块，因此臂丛必须劈开前、中斜角肌的纤维穿过。2.前斜角肌肥大，可以是原发的，也可以...[详细]
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前斜角肌综合征是什么病
你好，前斜角肌位于颈椎外侧的深部，起于颈椎3～6横突的前结节，止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿，增生、痉挛并上提第一肋，导致斜角肌间隙狭窄，卡...[详细]
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前斜角肌综合征的症状有哪些
其症状则因受压的组织而有所不同。1.锁骨下动脉受压其疼痛为缺血性跳痛，起病可以是骤然的，伴有酸痛与不适，开始于颈部放射到手与手指，以麻木及麻刺感明显，疼痛的部位没有明确的界限，颈椎...[详细]
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前斜角肌综合征怎么回事
你好，前斜角肌位于颈椎外侧的深部，起于颈椎3～6横突的前结节，止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿，增生、痉挛并上提第一肋，导致斜角肌间隙狭窄，卡...[详细]
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白塞综合征
白塞氏病由于发病比较慢且容易反复发作，给人们带来了比较严重的危害。其危害不仅是生理方面的，很多患者因为病情的难以治愈心理上焦燥不安，并放弃了治疗。除了进行有效的治疗以外，白塞氏病的...[详细]
