- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2013-10-16 “K-T”综合征
- 摘要：K-T综合征的全称是“Klippel-Trenaunay-Syndrome”，1900年法国医生Klippel和Trenaunay首先报道此病，并命名为“静脉增生性骨肥大综合症”，因此人们采用二者姓氏缩写称之为“K-T”综合征；1907年Parker-Weber发现在上述病变的基础上并发有先天性动静脉瘘，此后人们将并发有动静脉瘘的病例称之为“K-T-W”综合征。现在，多将上述两类统称为“K-T”综合征。这是一种以深浅静脉发育畸形、毛细血管瘤（痣）和/或海绵状血管瘤、伴或不伴动静脉瘘形成、软组织和骨关节增生为特征的先天性以肢体为主的血管疾病。 ……查看全文»
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血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断
血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难，本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体...[详细]
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腹肌缺如综合征的症状
结直肠血管瘤的症状几乎在10 岁以前有便血史，发生内痔。常因反复、无痛性便血而就诊，伴鲜红或紫黑色血液，有时混杂血块，少数有黑便，进行性加重。始发于幼年和青年，常伴有慢性缺铁性贫血...[详细]
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腹肌缺如综合征的症状
腹肌缺如综合征的症状主要表现为，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹...[详细]
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双胎输血综合征
双胎输血综合症是怀孕双胎的一种严重并发症，一般只发生在单卵单绒毛膜双羊膜腔的双胎妊娠。因为两个胎儿共用一个胎盘，在胎盘之间形成血管吻合，使血液从一个方向流动。一般一个胎儿就成了供血...[详细]
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脑缺血的症状特征是什么
脑缺血的症状特征，主要有头晕头痛。另外也会伴有烦躁易怒，记忆力减退以及失眠多梦的典型症状。脑缺血对人体的健康会有很大的影响，引起脑缺血的原因也比较多，有可能是颈椎方面的疾病导致，也...[详细]
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脑-肝-肾综合征的症状
面瘫-面肿-舌襞综合征的病因不明。据文献报道可能为：1.有些病人为家族性发病，推测与遗传因素有关。2.据报道，肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症，属肉芽肿性...[详细]
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心脑综合征是什么意思
心脑综合症因各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降导致突发性晕厥抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等脑症状者谓之。常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心...[详细]
