妖精综合征_家庭医生在线

妖精综合征

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2008-08-29 矮妖精貌综合征: 摘要：我们习惯把可爱的孩子称为小天使，如果说人家长得像妖精，是极不礼貌的。但是，在医学上却有一种矮妖精貌综合征（Donohue'sSyndrome）。在这儿，“妖精”，是指一种病态的容貌。因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精。患儿两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵的位置低，头发较多而且密集，面部有胎毛样毛发分布。出生时皮下脂肪很少，与脂肪营养不良综合征相似。矮妖精外貌合征，是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其发病原因与胚胎发育异常有关，常发生于未成熟儿。 ……查看全文»

2010-01-12 XO综合征: 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»

2010-01-06 Klinefelter综合征: 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»

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问答: 妖精脸综合征怎么诊断
妖精脸综合征诊断，依据临床表现。妖精脸综合征的实验检查可见高钙血症、低磷血症、多种肾功能障碍、主动脉辩上狭窄及骨密度增加。电镜查见活检结膜中钙沉积有助于诊断。有人分此征为两型：一为...[详细]

问答: 妖精脸综合征怎么回事
妖精脸综合征是主动脉瓣上狭窄、丑陋面容、MR和高钙血症是特征。发生率不详，但不少见。原发性婴儿高钙血症和主动脉瓣上狭窄综合征。[详细]

问答: 妖精脸综合征是什么病
妖精脸综合征是主动脉瓣上狭窄、丑陋面容、MR和高钙血症是特征。发生率不详，但不少见。原发性婴儿高钙血症和主动脉瓣上狭窄综合征。[详细]

问答: 石膏综合征
1.胃肠减压温盐水洗胃2.去除病因改变仰卧位若病情允许可改为俯卧位足抬高3.补充血容量纠正水电解质及酸碱平衡失调4.病情不好转应积极手术治疗行韧带松解术5.必要时应拆除石膏或暂时解...[详细]

问答: Turcot综合征？
你好，禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱，八分饱为宜，少吃多餐，进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量，防止温...[详细]

问答: 白塞综合征
你好,尚无有效的根治方法.治疗目的在于缓解症状减少脏器受损.对无重要脏器受累者,以秋水仙碱为首选药物,对有内脏受累尤其有眼病变影响视力者多需联合用药.　　1.秋水仙碱：此药有抗趋化...[详细]

问答: Gardner综合征
你好，浅静脉曲张：这是最早出现的病理改变。多发生沿大隐静脉和(或)小隐静脉解剖分布位置的浅静脉扩张、伸长，而行程蜿蜒迂曲，部分可出现球状扩张。曲张静脉可因血流缓慢而合并感染导致血栓...[详细]

问答: Pancoast综合征
您好！Pancoast综合征的治疗方案：1.止痛治疗，可用吗啡、哌替啶等止痛剂或采取神经封闭疗法。同时应加强营养及支持疗法。2.可做神经肿瘤剥离术或做第Ⅰ、Ⅱ胸神经切除术，以减轻疼...[详细]

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