- 2010-01-13 超雌综合征
- 摘要: 正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。"超雌综合征"在女性中的发病率高达千分之零点八。从外表上看,"超女"的身高比普通女性要高,躯干与四肢不成比例,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高。 ……查看全文»
- 2013-04-07 B超在诊断21三体综合征中的作用
- 摘要:21三体综合征属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,它的所有指标均为非特异性的,在孕中期尤其如此,B超能从胃肠道结构异常、心脏异常、骨骼异常等多方面进行诊断。 ……查看全文»
- 2014-02-20 21三体综合征可以治愈吗?
- 摘要:21三体综合征可以治愈吗?21三体综合征是一种由染色体异常而导致的先天性疾病,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。因此,这种先天性的疾病是没有办法治愈的。 ……查看全文»
- 2014-03-04 21三体综合征的预防
- 摘要:先天愚型,又称21-三体综合征或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 ……查看全文»
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宝宝130天,B超显示胎儿双顶径43
病情分析:你好,由于绝大部分的正常胎儿脉络膜囊肿在妊娠20周前缩小或消失,所以一般认为妊娠18周后超声中发现脉络膜囊肿比较有意义。临床上一般对于小于0.3cm的囊肿不作诊断。绝大部...[详细]
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双侧脑室脉络膜丛囊肿(多发)
你好,由于绝大部分的正常胎儿脉络膜囊肿在妊娠20周前缩小或消失,所以一般认为妊娠18周后超声中发现脉络膜囊肿比较有意义。临床上一般对于小于0.3cm的囊肿不作诊断。绝大部分的脉络膜...[详细]
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宝宝130天,B超显示胎儿双顶径43mm...
病情分析:你好,由于绝大部分的正常胎儿脉络膜囊肿在妊娠20周前缩小或消失,所以一般认为妊娠18周后超声中发现脉络膜囊肿比较有意义。临床上一般对于小于0.3cm的囊肿不作诊断。绝大部...[详细]
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宝宝130天B超显示胎儿双顶径43mm腹...
你好由于绝大部分的正常胎儿脉络膜囊肿在妊娠20周前缩小或消失所以一般认为妊娠18周后超声中发现脉络膜囊肿比较有意义临床上一般对于小于0.3cm的囊肿不作诊断绝大部分的脉络膜囊肿为单...[详细]
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18-三体综合征怎么诊断
18-三体综合征诊断,18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。18-三体综...[详细]
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18-三体综合征如何诊断检查
18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。18-三体综合征患者的核型有三种:...[详细]
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染色体异常病有哪些种类?
你好,有以下种类:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体。结构改变:猫叫综合征,williams综合征(常呈现精灵面孔)。性染色体数目变异:性腺发育不良(45,xo),xy...[详细]
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染色体异常有哪些常见的综合征?
你好,有以下种类:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体。结构改变:猫叫综合征,williams综合征(常呈现精灵面孔)。性染色体数目变异:性腺发育不良(45,xo),xy...[详细]
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18三体综合征风险率是什么意思?
你好:18三体综合征风险率就是检查18三体综合征的概率的问题,18三体既是爱德华氏综合征的发病的概率较大,主要表现在神经系统和生殖系,统建议是做唐氏筛查的时候就是有21、18三体的...[详细]
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18三体综合征风险率是什么意思?
你好:18三体综合征风险率就是检查18三体综合征的概率的问题,18三体既是爱德华氏综合征的发病的概率较大,主要表现在神经系统和生殖系,统建议是做唐氏筛查的时候就是有21、18三体的...[详细]