- 2015-06-24 男孩患猫叫综合征
- 摘要：上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2011-07-26 女子被猫咬伤手面临失明 确诊为“猫抓综合征”
- 摘要：35岁的梁平女子余圣芬经过了几天的感冒发烧症状，左眼突然看不清东西了。她在医院进行诊断，医生给出一个让她难以置信的结果：因为一个月前她的手指被一只小猫咬伤，感染了一种特殊病毒，眼睛面临失明。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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.猫叫综合征的治疗
这是一种染色体疾病，是一种先天性疾病，有特殊的体征，主要表现为智力、运动发育迟缓，体格发育障碍等，可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形，预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩子早期...[详细]
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猫叫综合征表现是
你好，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、...[详细]
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怎么医治猫叫综合征？
你好，“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，...[详细]
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哪些症状是猫叫综合征
你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障...[详细]
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猫叫综合征怎么医治？
你好，猫叫综合征的患者应该对症治疗，无特殊治疗方法。。新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。[详细]
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猫叫综合征的治疗情况是？
你好。这是一种染色体疾病，是一种先天性疾病，有特殊的体征，主要表现为智力、运动发育迟缓，体格发育障碍等，可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形，预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩...[详细]
