- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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原发性肾病综合征转为膜性肾病，能治愈吗
您好；通过您的描述此病是很难根治的此病一般是激素治疗比较好口服激素同时需要补补钙也可以结合中医辨证施治平时注意休息禁烟酒增强免疫力预防感冒以免复发欢迎您的咨询祝您早日康复[详细]
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wpw综合征
你目前的情况看多考虑是因为存在了预激综合症的问题。一般来说不会存在明显的感觉，是如果出现了恶性心律失常的问题，往往比较容易出现了明显的心慌胸闷的情况，注意定期的复查心电图的情况。必...[详细]
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Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
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慢性肾炎综合征是什么
慢性肾小球肾炎是指的有蛋白尿血尿，高血压，水肿为临床表现的一种慢性肾炎，主要是由于不同程度的肾功能减退引起，没有积极控制的情况下，很容易发展为慢性肾功能衰竭，由于这种疾病的类型，以...[详细]
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- 膜性肾病综合征怎么治?
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心性猝死综合征的治疗
缺血性多形性室性心动过速的诊断要点：1.心电图特点，室性心动过速呈多形性，部分可呈尖端扭转型室性心动过速。QRS波增宽、畸形，时限>0.12秒；心室率为150～300次/分钟，节律...[详细]
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心性猝死综合征的症状
缺血性多形性室性心动过速的症状可有心悸、胸闷、头晕，甚至晕厥、阿-斯综合征、猝死。本型室性心动过速发作不稳定。发作短暂，常可迅速发展成为心室颤动，晕厥、猝死发生率高。尚有原发疾病症...[详细]
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慢性肾炎综合征是什么
慢性肾炎是由各种病因导致的一种肾小球疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状，但每个患者表现的轻重程度并不相同，多数情况下开始会出现水肿，症状较轻的病人的面部和眼睑部位会出...[详细]
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干燥综合征是慢性病吗
干燥综合征目前其确切的病因和发病机制尚不明确，因此尚无特效药物进行根治及预防，通常该疾病是否能在慢性病政策还要根据当地的卫生部门的相关政策。目前对于干燥综合征的治疗主要是替代及对症...[详细]
