体综合征风险_家庭医生在线

体综合征风险

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2010-01-12 XO综合征: 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»

2010-01-06 Klinefelter综合征: 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»

2014-02-12 产妇年龄大易加剧胎儿患21-三体综合征风险: 摘要：21-三体综合征又称唐氏综合征，是染色体异常引起的最常见的疾病。孩子先天染色体畸形，为先天愚型，智商不超过60。目前，这种染色体疾病没有治疗的方法，发现之后要终止妊娠，否则会给家庭和社会带来巨大的心理和经济负担。目前我国已经有600万个孩子的父母为了治好孩子的病而心力憔悴。 ……查看全文»

2014-06-03 21.三体综合征如何预防: 摘要：唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何预防？ ……查看全文»

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问答: 2三体综合征临界风险:933
21三体综合征临界风险1:933，看数值属于低风险值，一般此类检查是评测，只能确定风险性是不确诊的，一般低风险问题不大，是不用担心的。高风险一般就需要进一步检查，可以做个羊水穿刺，...[详细]

问答: 三体综合征高风险风险值1:18 风险是不是很大
你好，现在的情况，考虑为高风险的，建议行无创DNA进一步检查，根据检查结果来判断的，现在一定要注意休息，加强营养。[详细]

问答: 综合征风险度：/9080。8-三体风险度：/00
唐氏综合征风险度：/9080。8-三体风险度：/00000，属于低风险，一般临界值在。270，在这个数值以上才属于高风险，你的检查数值是低风险值，唐氏筛查只是个筛查评估的过程，只能...[详细]

问答: 唐氏综合征中的21三体综合征风险值是1
氏综合征中的21三体综合征风险值是1：126，是低风险值不能说明什么，必要时做羊水穿刺排畸检查。[详细]

问答: 你好，21三体综合征，风险值，1:185风险截断值1:270
现在的检查结果显示21三体是高风险，这个还是提示可能胎儿发育有异常的情况，需要进一步做检查，可以到医院做无创DNA检查或者做羊水穿刺检查，如果检查结果正常就考虑影响不大。并且以后定...[详细]

问答: 18-三体风险度：1/24366；唐氏综合征风险度：1/41
你的唐氏综合征风险度是临界风险，这个考虑还是可能会有问题的，建议进一步做无创DNA检查或者做羊水穿刺检查，如果检查结果是正常的，这个影响不大，以后定期做好孕期检查，在22周左右到医...[详细]

问答: 18三体综合征风险率1/1277什么意思风险大吗
您好，18三体综合征风险率是1/277属于高风险的，临界风险值一般是1/270，建议进一步检查明确诊断，以便防止先天缺陷儿出生。希望我的回答对你有所帮助。[详细]

问答: 21三体综合征临界风险要不要紧
21三体综合症临界风险最好是做一下进一步的检查。怀孕以后，做唐氏筛查的目的是为了发现胎儿患唐氏综合症的风险大小，检查出来21三体综合症为临界风险，说明胎儿有可能患有21三体综合症，...[详细]

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