- 2019-01-25 什么是唐氏综合征？准妈妈做好唐筛有多重要？
- 摘要：孕妇产检的时候会有唐筛这个项目，讲到唐氏综合征，可能大家第一反应还是在影视剧或者以前教科书上看到的唐氏儿形象，往往面部特征比较明显，比如眼距宽、鼻梁低，再有都身体比较矮小。唐氏综合征是由于21号染色体异常所引起的疾病，一般来讲唐氏生存质量较差，护理上也十分考验家长的耐心，所以如果能在孕期做好唐筛，对于优生优育来说是非常重要的。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2019-10-22 唐筛、糖筛傻傻分不清？唐氏综合征筛查到底要怎么做？
- 摘要：唐筛和糖筛是完全不同的概念。糖筛是妊娠期糖尿病的筛查，它针对的是孕妇。唐筛是唐氏综合征的筛查，它主要针对的是胎儿。唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。孕妇怀孕以后要及时的去医院进行产检，规律的产检是发现唐氏综合征的一个前提。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲接受家庭医生在线的采访时建议，孕妇在怀孕10周之前确定怀孕以后可以做早孕期的联合筛查；11到14周可以通过早孕期超声联合血清学的筛查，进行唐氏筛查。唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成，一般来说没有什么风险的。此外，闫瑞玲医生还介绍了唐氏筛查的主要检测方法。 ……查看全文»
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唐氏综合征筛查时间
唐氏筛查是孕中期的一项排畸检查，一般在怀孕的15周到20周加6天之间去医院做唐氏筛查，做唐氏筛查需要空腹抽取静脉血结合孕妇的孕周，年龄，身高，体重，妊娠史等检查，一般抽血后一周唐氏...[详细]
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唐氏筛查18三体综合征风险率1/9999要紧吗？
您好，男性不长胡子一般有两种原因，第一是雄性激素分泌不正常，除了不长胡子，也会出现没有喉结等现象，这种情况可能是天生的，也可能是病理性造成的，如果是后者原因，就需要去医院查明情况，...[详细]
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18-三体综合征风险值1/940
您好，根据您的检查结果是有18-3t有临界风险的情况您的这种情况，正常高风险的患病几率是35%左右，对于临界风险会更低一些，建议您可以再做一次唐氏筛查看看具体情况，如果还有临界风险...[详细]
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18-三体综合征的症状有哪些
1.生长发育障碍出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制...[详细]
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18-三体综合征如何诊断检查
18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。18-三体综合征患者的核型有三种：...[详细]
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18-三体综合征的症状表现是什么
18-三体综合征症状，生长发育障碍 出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后...[详细]
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唐式筛查18三体综合症1:450正常么？
你好，唐式筛查18三体综合症1:450说明胚胎患唐式筛查18三体综合症的风险较小，只要孕期其它验出结果都正常，是可以放心怀上宝宝的。[详细]
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18-三体综合征值1:1092正常吗？
现在还是存在风险，是需要行羊水穿刺进一步检查一下，现在一定要注意休息，加强营养，不可以过于劳累。[详细]
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唐筛21三体综合征高风险怎么办
你好，如果唐氏筛查是高风险 。这个情况下不能排除有异常。目前的情况下需要进一步羊水穿刺检查。如果异常的情况下需要遵医嘱终止妊娠。[详细]
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做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？
做唐氏综合征筛查还可检查血清AFP、HCG、uEInhibinA还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿...[详细]
