- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 问答
-
Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
- 问答
-
预计综合征
你好：单纯预激综合症并无症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者，心室率多在200次/min左右。单纯头晕，眼前发黑不能确定为预计综合征。建议及时去医院心...[详细]
- 问答
-
百日咳综合征
百日咳综合征是一组临床症状，又称为类百日咳综合征。主要发生在6个月内的婴儿身上。临床症状严重，病程长，治疗不当或不及时窒息死亡，易合并肺部感染和严重脑病。百日咳综合征是一种症状与百...[详细]
- 问答
-
Maffucci综合征的症状
腮腺恶性肿瘤的诊断检查：1.细针穿刺细胞学检查，具有简便、快速、安全、损伤少的优点，诊断符合率高，不仅可区别肿瘤的良恶性，还可确定其病理类型，对恶性肿瘤的诊断准确率可达64.7%～...[详细]
- 问答
-
SⅠSⅡSⅢ综合征的诊断
心肺复苏后多器官功能障碍综合征的症状可分为4期：(1)将近50%复苏后患者在发病后24h内死亡。这主要是因为在ROSC后的几个小时内心血管功能处于不稳定状态，直至12～24h后才趋...[详细]
- 问答
-
Epstein综合征的症状
播散性血管内凝血(中医)的治疗：播散性血管内凝血积极抗休克，防治呼衰等。去除病因，抗凝治疗，抗纤溶药物DIC早期不宜用。药物宜连续使用，直至症状改善，血压回稳。抗凝、血液替代、抗纤...[详细]
- 问答
-
Werner综合征的症状
Noonan综合征的病因病因不明，一般家族中呈散发，染色体核型为46，XY或46，XX。性腺类型和外生殖器表型与染色体核型一致。Noonan综合征于1883年首次报道，病人有颈蹼，...[详细]
- 问答
-
Meckel综合征的治疗
中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)的诊断与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的诊断一样，中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)的诊断的金标准也是多导睡眠描记图。典型的Cheyne-Stokes呼吸模式或者无...[详细]
- 问答
-
Refsum综合征的病因
亚急性感染性心内膜炎的治疗原则：1.早期，大量用杀菌抗生素。2.用药疗程要长，一般要六周以上。3.支持疗法。用药原则：1.在获得血培养结果前，从临床表现来推测感染菌种而选抗生素。2...[详细]
- 问答
-
Oldfield综合征的诊断
Cowden综合征的诊断可根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。1983年Salem在研究了46例患者的皮...[详细]
