- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要: Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要: Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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软骨外胚层发育不良综合征的症状
桡骨头骨折的症状临床表现是肘关节功能障碍及肘外侧局限性肿胀和压痛。尤其前臂旋后功能受限最明显。拍摄肘关节前后位和侧位X线片可以诊断并能确定骨折类型。骨折的分类法能够代表损伤程度,并...[详细]
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更年期综合征会导致膝关节酸软吗
更年期综合征会导致膝关节酸软。因此可以通过热敷的方法进行改善,热敷能够起到促进血液循环的效果,有助于缓解疼痛的作用。更年期综合征多数是体内的激素水平异常所造成的,也可能是卵巢功能衰...[详细]
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更年期综合征心慌腿软怎么办
更年期综合征心慌腿软,通常可以配合专业的医生,服用谷维素或者维生素B1进行改善,能够起到调理神经的作用,有助于改善心慌腿软的现象。并且也可以补充体内的雌激素进行调节,能够使体内的激...[详细]
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更年期综合征有腿软无力的吗
更年期综合征可能会有腿软无力的症状,因为身体出现更年期综合征会出现骨质疏松的症状,从而引发腿软无力的表现,一般可以服用补钙类的药物治疗,比如龙牡壮骨颗粒。平常的时候可以通过多吃些含...[详细]
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石膏综合征
1.胃肠减压温盐水洗胃2.去除病因改变仰卧位若病情允许可改为俯卧位足抬高3.补充血容量纠正水电解质及酸碱平衡失调4.病情不好转应积极手术治疗行韧带松解术5.必要时应拆除石膏或暂时解...[详细]
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Turcot综合征?
你好,禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱,八分饱为宜,少吃多餐,进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量,防止温...[详细]
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白塞综合征
你好,尚无有效的根治方法.治疗目的在于缓解症状减少脏器受损.对无重要脏器受累者,以秋水仙碱为首选药物,对有内脏受累尤其有眼病变影响视力者多需联合用药. 1.秋水仙碱:此药有抗趋化...[详细]
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Gardner综合征
你好,浅静脉曲张:这是最早出现的病理改变。多发生沿大隐静脉和(或)小隐静脉解剖分布位置的浅静脉扩张、伸长,而行程蜿蜒迂曲,部分可出现球状扩张。曲张静脉可因血流缓慢而合并感染导致血栓...[详细]
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Pancoast综合征
您好!Pancoast综合征的治疗方案:1.止痛治疗,可用吗啡、哌替啶等止痛剂或采取神经封闭疗法。同时应加强营养及支持疗法。2.可做神经肿瘤剥离术或做第Ⅰ、Ⅱ胸神经切除术,以减轻疼...[详细]