- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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不动纤毛综合征应该怎么治疗？
不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，治疗方法：1.增强体质，防止呼吸道感染。2.呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。3.药物治疗失败后应及时手术治疗...[详细]
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不动纤毛综合征的症状有哪些
常见于儿童和青年人，主要表现如下：1.下呼吸道表现病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状，从而导致肺不张及支气管扩张。2.上呼吸道表现病...[详细]
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不动纤毛综合征是怎样形成的？
你好，不动纤毛综合征的形成：不动纤毛综合征是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。[详细]
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不动纤毛综合征怎么诊断
你好，不动纤毛综合征的诊断：根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。[详细]
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不动纤毛综合征的危害有哪些？
你好啊，慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾...[详细]
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不动纤毛综合征是什么病
又称原发性纤毛运动不良征。不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶600...[详细]
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不动纤毛综合征是什么原因引起的？
如果是纤毛不动综合症，则几乎很少会有活动精子。如果诊断是对的，存在遗传风险，药物治疗没有意义，可以选择试管婴儿。引起的原因：本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多...[详细]
