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- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2014-06-03 21.三体综合征如何预防
- 摘要：唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何预防？ ……查看全文»
- 2012-10-23 肠易激综合征的具体症状与体征
- 摘要：IBS患者约40～80%有精神因素，对各种外界反应过敏，表现为心烦、焦虑、抑郁、失眠多梦等。约50%的患者伴有尿频、尿急、排便不尽的感觉。还有的患者可能出现性功能障碍，如阳瘘、性交时疼痛等。 ……查看全文»
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胼胝体萎缩
你好，造成现在的症状表现，只有恢复大脑神经功能，病情才会明显好转。可以通过纯天然中药治疗比较好，中药龟-龙脑康扶正固本,软坚散结,补益肝肾补气养血,滋阴培元直接作用于脑细胞，具有促...[详细]
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胼胝体怎么读
胚胎期胼胝体发育自前向后完成,大脑前动脉供血区缺氧,炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全,70％在压部和体部.基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻,引起完全不发育,常伴半...[详细]
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关于胼胝体。。。。。
孩子是脑发育不良,觅食反射,抓握反射,吸吮反射,脚趾反射,拥抱反射,踏步反射等是否正常.可用中药修复损伤脑细胞,龟/龙/脑/康含有丰富的神经营养因子,小分子多肽,多种氨基酸,这些有...[详细]
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