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囊性纤维化单基因测序
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2016-11-22 囊性纤维化是男性不育主因
摘要:该项目的石其贤研究员介绍说,受精包括一系列严格有序、相互作用和协调发育的精细过程,涉及到精子获能、精卵识别、精卵激活、顶体反应及其融合等一系列步骤。精子获能过程主要由碳酸氢根诱发。氯离子通道(CFTR)则负责转运碳酸氢根进入精子,进而影响精子获能、受精和男性生育能力。 ……查看全文»
2016-12-06 囊性纤维化是男性不育主因
摘要:CFTR是一个阴离子通道,其基因突变会导致囊性纤维化,导致CFTR堵塞,使碳酸氢根无法运入精子内,精子不能获得足够的能量则无法完成受精过程,因此引起男性不育。95%以上男性囊性纤维化患者,失去了生育能力。目前已知的与CFTR相关的基因突变逾2000种。 ……查看全文»
2015-09-08 肺囊性纤维化诊断鉴别
摘要:囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验,因为汗液中存在高浓度的NaCl,一般情况下,Cl-<60mmol/L,如测定结果C1->70mmol/L即为阳性,有诊断价值,再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常,大便量多,且以脂肪便为多,患儿经常容易发生呼吸道感染,呼吸道黏液性分泌物增多,容易引起气道阻塞,再结合家族史,X线,CT,MRI等一般还是可以诊断的。 ……查看全文»
2017-12-19 科学家发现癌症基因或在囊性纤维化患者的肺部感染中扮演关键角色!
摘要:PTEN是我们熟知的肿瘤抑制蛋白,其能够保护细胞免于失控生长以及癌症的发生;近日,来自哥伦比亚大学医学中心的研究人员通过研究发现,蛋白PTEN或许有第二种不为人知的功能,其能够同CFTR蛋白相互协作来维持肺部组织健康,并有效清除潜在的危险感染,相关研究刊登于国际著名杂志Immunity上。 ……查看全文»
更多»“囊性纤维化单基因测序”相关问答
囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。病因囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突...[详细]

囊性纤维化病

囊性纤维化,一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行...[详细]

胰腺囊性纤维化

这个属于肿瘤的范畴啊,需要积极地治疗的啊,手术切除是首先的方式啊,建议你尽快的联系手术啊。危害就是压迫的症状啊,需要积极地治疗啊。看你长得具体位置啊,比较靠近血管的话,可能就比较的...[详细]

囊性纤维化什么医院可确诊

建议找专业的中医辨证施治,可达到标本兼治的治疗目的。祝您和家人身体健康,感谢你对寻医问药的支持,有问题欢迎您咨询,我们会及时为您解答.[详细]

肺囊性纤维化是什么?

肺囊性纤维化是一种先天性疾病,该疾病的发生主要是跨膜调节因子发生突变,导致患者因为铜绿假单胞菌感染而出现进行性肺组织坏死以及起到黏液梗阻的情况。受到该疾病所危害的患者会出现反复的肺...[详细]

遗传性囊性纤维化病

你好,囊性纤维化,是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱,粘液腺增生,分泌液粘稠,汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺...[详细]

囊性纤维化的原因是什么,有什么危害?

囊性纤维化属于一种遗传性疾病,主要是因为染色体出现隐性遗传导致的。这种疾病一般是在幼儿和儿童时期发病,容易引起消化系统分泌物增多堵塞支气管造成支气管感染,还会出现肺部纤维化及阻塞性...[详细]

肺囊性纤维化是什么原因引起的

肺囊性纤维化是由于常染色体隐性遗传所导致的先天性疾病,该疾病有较大的家族聚集性。在患病后会引起外分泌腺的功能发生紊乱,并且在患病后由于气道上皮细胞钙离子转运增加,还会使氯离子转运减...[详细]

为什么会患囊性纤维化

囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子。[详细]

囊性纤维化怎么回事

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。[详细]

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