- 2012-08-23 肝豆状核变性诊疗指南 “肝豆”患者需终生治疗
- 摘要：彭劼教授认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。 ……查看全文»
- 2013-07-03 彭劼：肝豆状核变性EASL2012治疗指南
- 摘要：肝豆状核变性是一种家族遗传性疾病，是由基因变异引起的常染色体隐性遗传病。那么，肝豆状核变性怎么治疗？南方医科大学南方医院感染内科彭劼主任医师认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。 ……查看全文»
- 2012-09-24 肝豆状核变性的饮食治疗
- 摘要：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）又称Wilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。 ……查看全文»
- 2013-07-03 潘速跃：肝豆状核变性神经型诊疗指南及进展
- 摘要：肝豆状核变性由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，常常导致误诊。南方医科大学南方医院神经内科主任医师潘速跃教授表示，肝豆状核变性的症状包括：震颤、构音障碍、肌张力障碍、语言障碍、癫痫发作等五大典型症状。 ……查看全文»
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肝豆状核变性
你好，据你所述，此种情况考虑影响是有的，有一定的致畸作用，考虑可以做唐氏筛查和四维彩超进行复查，建议你可以在孕15—20周做唐氏筛查了解胎儿的智力发育情况，在孕22-26周内做四维...[详细]
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肝豆状核变性
您好，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，又称为Wilson病。临床有多种分型，如肝型、脑型等。肝豆状...[详细]
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肝豆状核变性要怎么治疗？
肝豆状核变性的治疗，药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；...[详细]
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肝豆状核变性
您好, 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。本病是常染色体隐性遗传病，常见近亲婚配。 正常人自食物中摄取铜...[详细]
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肝豆状核变性要怎么治疗？
一般来说，对于肝豆状核变性的治疗，药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二...[详细]
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肝豆状核变性怎么治疗？
你好!此病为是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。因为肝豆状核变性的遗传方式是常染色体隐形遗传，并非所有带有这种不正常基因 的人都会患病。如果只是...[详细]
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肝豆状核变性怎么治疗
你好，本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处...[详细]
