- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2014-05-30 维生素B1缺乏症的病因有哪些？
- 摘要：维生素Bl缺乏症（Vitamin Bl deficiency）又称脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine ）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。那么，维生素B1缺乏症的病因有哪些？ ……查看全文»
- 2014-05-30 维生素B1缺乏症的症状有哪些？
- 摘要：维生素B1缺乏症的症状有哪些？婴儿多为急性发病，以神经系统为主者称脑型脚气病;出现心功能不全者称心型(冲心型)脚气病;以水肿症状显著者称水肿型脚气病。亦可数型症状同时出现。年长儿则以水肿和多发性周围神经炎为主要表现。 ……查看全文»
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21羟化酶缺乏症
对于21羟化酶缺乏症一定要重视，你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下。您好，21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮,17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常,并且使尿中的代谢产物也保持...[详细]
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21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么？
对于21羟化酶缺乏症一定要重视你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下您好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗...[详细]
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请问46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退...[详细]
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通...[详细]
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α1抗胰蛋白酶缺乏症怎么办
目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT...[详细]
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活...[详细]
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21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么？
对于21羟化酶缺乏症一定要重视你提到21羟化酶缺乏症为你解答如下您好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗...[详细]
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17α－羟化酶缺乏这种激素
17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为...[详细]
