- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2017-07-26 叶酸缺乏症介绍
- 摘要：叶酸缺乏可引起情感改变，补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸，可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高，患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。 ……查看全文»
- 2014-05-30 维生素B1缺乏症的病因有哪些？
- 摘要：维生素Bl缺乏症（Vitamin Bl deficiency）又称脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine ）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。那么，维生素B1缺乏症的病因有哪些？ ……查看全文»
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我是属于21羟化酶缺乏症
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生...[详细]
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21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...
你好，建议不要长期服用，一般吃一个疗程就行。但也因人而异，药物都有毒副作用，建议适量而止[详细]
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17α－羟化酶缺乏这种激素
17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为...[详细]
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如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症
诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织...[详细]
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α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传吗
α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传，通过常染色体遗传。[详细]
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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症需要手术吗
对α1一AT缺乏症病人，较有前途的治疗方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法对病人植入z基因，以使其产生α1—AT。[详细]
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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么治？
你好，对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时...[详细]
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怎么治疗小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT...[详细]
