- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2014-05-30 维生素B1缺乏症的病因有哪些？
- 摘要：维生素Bl缺乏症（Vitamin Bl deficiency）又称脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine ）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。那么，维生素B1缺乏症的病因有哪些？ ……查看全文»
- 2014-05-30 维生素B1缺乏症的症状有哪些？
- 摘要：维生素B1缺乏症的症状有哪些？婴儿多为急性发病，以神经系统为主者称脑型脚气病;出现心功能不全者称心型(冲心型)脚气病;以水肿症状显著者称水肿型脚气病。亦可数型症状同时出现。年长儿则以水肿和多发性周围神经炎为主要表现。 ……查看全文»
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我是属于21羟化酶缺乏症
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生...[详细]
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21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...
你好，建议不要长期服用，一般吃一个疗程就行。但也因人而异，药物都有毒副作用，建议适量而止[详细]
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请问46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退...[详细]
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如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症
诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织...[详细]
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α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传吗
α1抗胰蛋白酶缺乏症会遗传，通过常染色体遗传。[详细]
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生物素酶缺乏症
关于生物素酶缺乏症的问题，我来解答。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又名G6PD缺乏症俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。除此以...[详细]
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多种羧化酶缺乏症
维生素H又称生物素、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维...[详细]
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α1抗胰蛋白酶缺乏症是什么原因
α1抗胰蛋白酶缺乏症的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。[详细]
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静...[详细]
