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羟化酶缺乏症
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2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
摘要: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国,G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势,云南,广西,海南,广东发病率最高,其发生率及其基因频率分别为:2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
摘要:Topic: Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases( 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理) ……查看全文»
2017-07-26 叶酸缺乏症介绍
摘要:叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。 ……查看全文»
2017-06-08 孕期孕酮缺乏症是怎样的?
摘要:孕期体内会产生许多不同种类的激素,它们一起协调来帮助你维持健康。如果孕期你的孕激素水平过低,你可能会有流产的风险。 ……查看全文»
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我是属于21羟化酶缺乏症

21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生...[详细]

抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶是肝脏产生的一种糖蛋白,是人体内血清蛋白溶解酶(如胰蛋白酶)的主要抑制物。唾液,十二指肠液,呼吸...[详细]

脯肽酶缺乏症

您好朋友,根据您的阐述,我了解到病情,建议您:脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。祝您早日康复。[详细]

21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...

你好,建议不要长期服用,一般吃一个疗程就行。但也因人而异,药物都有毒副作用,建议适量而止[详细]

17α-羟化酶缺乏这种激素

17α-羟化酶缺乏症是少见的疾病,是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病,引起了本病的发生,会出现了皮肤发黑,无腋毛生长,无月经,下肢无力,乳房不发育,如果是确诊为...[详细]

酶缺陷或酶缺乏症需要做哪些检查

您好!酶缺陷或酶缺乏症需要做血、尿或体液内酶的活性测定。[详细]

酶缺陷或酶缺乏症是怎么回事

您好!生命活动中的消化、吸收、呼吸、运动和生殖都是酶促反应过程。基因通过酶影响新陈代谢及细胞的结构与功能。如果基因表达出错或是基因变异就会导致身体的各类酶缺乏症。[详细]

丙酮酸羧化酶缺乏症怎么回事

你好,丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]

己糖激酶缺乏症怎么诊断

你好,己糖激酶缺乏症的检查诊断:己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。[详细]

二糖酶缺乏症要做哪些检查

你好,二糖酶缺乏症要做的检查:小肠黏膜活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。[详细]

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